一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠。此前,他的家族三代人中,已有近十人在20~50歲期間患這種“不知名”的怪病而相繼去世。近日,河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診其患的是罕見的致死性家族性失眠癥,世界上僅發(fā)現(xiàn)27個家系的82名患者,我國此為第二例,且該男子是我國患此病的唯一健在者。
河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家介紹,該男子從今年1月起突然出現(xiàn)睡眠障礙,半年多來,沒有真正睡過覺。有時淺淺入睡,也會全身不由自主地痙攣性抖動,還做一些匪夷所思的動作。例如,醫(yī)生和家人常常發(fā)現(xiàn),他的雙臂在空中揮舞,像是抓住了什么東西,然后使勁塞進(jìn)嘴巴,醒后問他是怎么回事,他卻不知道。
經(jīng)過夜間如此的“重體力勞動”,白天無精打采,有些嗜睡,卻又睡不著,雙手不停地在身上抓撓,腿上、背上都留下了深深的抓痕。而且病情還逐漸加重,出現(xiàn)了低燒、認(rèn)知障礙和輕微的精神異常,有時連家門也找不著。
發(fā)病后,該男子和家人異??只?。據(jù)了解,這個怪病的魔影已經(jīng)籠罩其家族半個世紀(jì),相繼奪去了三代近十條生命。
該患者曾到多家醫(yī)院就診,但醫(yī)生都沒有見過這樣的病人,說不清到底得的是啥病。
在河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,他的主管醫(yī)生曾在國外專門研修過睡眠醫(yī)學(xué),雖然對這種病也從未見過,但醫(yī)生查閱了大量的資料,認(rèn)真分析病情,有時就守在病床前觀察患者的一舉一動。
住院期間,醫(yī)生試著讓他服用了安眠藥,半年來他第一次進(jìn)入熟睡狀態(tài)。但更可怕的事情發(fā)生了,他的喉嚨里發(fā)出了非常古怪的聲音,醫(yī)生形容說:“這是從來沒聽過也根本學(xué)不出來的讓人恐怖的聲音?!迸掳l(fā)生窒息等意外,安眠藥再也沒敢給他用。
隨著對病情的掌握和剖析,一個可怕的診斷越來越清晰地浮現(xiàn)在醫(yī)生的腦海中——致死性家族性失眠癥。該病的睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征,這名患者完全符合,而且影像學(xué)檢查也完全支持這一診斷。
河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師史曉紅:
對這種怪病,基因診斷最有說服力,治療上目前尚無可以借鑒的臨床經(jīng)驗。英美國家的科學(xué)家在動物實驗中發(fā)現(xiàn),這種病是可以治愈的。希望運用于動物的治療方法,能盡快在臨床推廣。
(來源:健康時報)
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