全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/遺傳醫(yī)學(xué)中心：每個家庭都想生個健康的寶寶，但是基于種種因素，有些寶寶可能會有先天缺陷，而產(chǎn)前篩查可以對此風(fēng)險進(jìn)行規(guī)避。然而記者昨日從市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心了解到，去年我市孕婦產(chǎn)前篩查率不足50%，一些孕婦在誕下畸形兒后追悔莫及。
事例：37歲女白領(lǐng)誕下畸形兒
再次懷孕后，37歲的肖敏(化名)始終有些緊張，因?yàn)檫@是她第四次懷孕，而前三次都在懷孕早期就出現(xiàn)流產(chǎn)狀況。
就在其孕期18周時，醫(yī)生建議她進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但被肖敏拒絕了。“我平時身體都挺好的，家里也沒有什么遺傳病，定期產(chǎn)檢也正常，怎么會生下畸形兒呢?不必做了。”
到了預(yù)產(chǎn)期，肖敏足月生下了一個男孩。當(dāng)護(hù)士懷抱嬰兒仔細(xì)打量時，覺得孩子面容有異，眼距特別寬，懷疑存在畸形可能，再經(jīng)外周血染色體檢查，確診為21-三體綜合征患兒，即我們俗稱的唐氏綜合征患兒。
拿到確診結(jié)果后，患兒家人都無法接受，肖敏本人更是欲哭無淚。醫(yī)生告訴她，產(chǎn)前診斷其實(shí)是可以起到規(guī)避生產(chǎn)畸形兒風(fēng)險的，但當(dāng)初肖敏的疏忽大意導(dǎo)致了這個悲劇。婦產(chǎn)專家指出，高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下畸形兒的風(fēng)險幾率比較大，所以產(chǎn)前診斷很有必要，但很多人沒有意識到這一點(diǎn)。
現(xiàn)狀：對產(chǎn)前篩查不夠重視
說起肖敏的例子，市衛(wèi)生局社區(qū)衛(wèi)生與婦幼保健處高行群處長表示，這正反映了一個情況：我市目前產(chǎn)前篩查率普遍偏低。
我市的產(chǎn)前篩查與診斷中心設(shè)在市婦幼保健院，承擔(dān)全市孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查、基因檢測和診斷工作;執(zhí)行全省統(tǒng)一的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查收費(fèi)每例110元。
據(jù)市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心提供的數(shù)據(jù)，2014年全年我市產(chǎn)前篩查40582例，全市產(chǎn)前篩查率22.47%。高行群指出，“此項(xiàng)篩查工作于2009年在全市予以推行，希望篩查率能達(dá)到50%，但就目前來說，篩查率并未達(dá)到目標(biāo)值。”
市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝也指出，近三年，產(chǎn)前篩查檢測出21-三體綜合征有57例，經(jīng)干預(yù)終止妊娠;而沒有經(jīng)過篩查生出來的21-三體綜合征患兒則有94例。“篩查的目的在于規(guī)避畸形兒出生，但你看這組數(shù)據(jù)就知道，沒做篩查的人比做篩查的人還要多。”
為什么篩查率會比較低呢?顧茂勝認(rèn)為，主要是大家對產(chǎn)前篩查的意義認(rèn)識不足，不夠重視。“這種實(shí)驗(yàn)室血清學(xué)篩查雖是國家孕期保健的工作要求但不是強(qiáng)制性的項(xiàng)目，有不少孕婦抱著僥幸心理就不愿意接受檢查，還有一些農(nóng)村孕婦覺得收費(fèi)不劃算，擔(dān)心是醫(yī)院故意借機(jī)多收費(fèi)。”
解讀:產(chǎn)前篩查可規(guī)避畸形兒出生
產(chǎn)前篩查是什么?這是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管畸形這三種發(fā)病率高的先天缺陷的篩查。
21-三體綜合征為例，又稱先天愚型，或唐氏綜合征。在嬰兒中發(fā)生率約1/700-1/800。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。這類患兒一般眼距寬，耳位低，老伸舌頭，智力低下，壽命也很短，活到40歲左右。
18-三體綜合征又稱為愛德華茲綜合征，患者成活率極低，通常1-2歲會死掉?；純河型怀龅恼砉?、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。
神經(jīng)管畸形的患兒包括腦積水、脊柱裂、無腦兒。
這三種疾病都是手術(shù)或藥物不可治的，隨著年齡增長，患病兒智力低下越發(fā)明顯，有些甚至終生不能自理，給家庭和社會帶來極大負(fù)擔(dān)。醫(yī)生主張，發(fā)現(xiàn)胎兒存在先天缺陷的風(fēng)險時，應(yīng)在懷孕前期終止妊娠。
誘因：甲醛、輻射都會導(dǎo)致畸形兒
數(shù)據(jù)顯示，去年我市產(chǎn)前篩查40582例，羊水穿刺474例，檢測出42例異常，其中21-三體綜合征19例，18-三體綜合征2例，13-三體綜合征1例，其他染色體異常20例。
13-三體綜合征又稱Patau綜合征，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發(fā)病率為1/(4000～10000)，女性明顯多于男性，發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴(yán)重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴(yán)重的致死性畸形，90%一歲內(nèi)死亡。
“畸形胎兒的發(fā)生，原因與孕婦年齡、生活環(huán)境、家族遺傳等多方面因素有關(guān)。”顧茂勝說以年齡來說，高齡孕婦產(chǎn)下畸形兒的風(fēng)險幾率比較大“由于生理原因，不能覺得第一胎沒事第二胎也一定健康。”此外，18歲以下的孕婦，也有可能生下畸形兒。因?yàn)槠浔救寺殉舶l(fā)育還不完全，卵子質(zhì)量不夠好。
孕婦在懷孕期間還應(yīng)注意避免環(huán)境污染。顧茂勝說，曾有孕婦未做產(chǎn)前篩查而生下了畸形兒，在查找原因時發(fā)現(xiàn)，罪魁禍?zhǔn)拙故莿傃b修好的新房。“裝修的房間都會有甲醛，加上地面鋪的大理石也有輻射，這對孕初期的胎兒發(fā)育都非常不利。”所以裝修過的房子，最好能夠晾1年以上再入住。
輻射方面，主要看累積效應(yīng)。待在機(jī)房超過5小時，或者從事超聲放射工作都對胎兒不好。要養(yǎng)成良好地生活習(xí)慣，少熬夜，少接觸貓、狗，“熬夜會令精子和卵子的質(zhì)量下降，寵物身上的弓形蟲可能會造成孕婦流產(chǎn)，這些都是導(dǎo)致先天畸形的影響因素。”
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
