遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝:一巴掌能把孩子打聾或與基因有關(guān)

2016-03-17 15:28
摘要:
有些耳聾的孩子發(fā)育過程中出現(xiàn),如遲發(fā)性耳聾息兒往往有很好的言語能力,聽力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的,家長(zhǎng)可能不太留意,因而不容易及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)……徐州婦幼保健熱線:0516-85707122

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道:生病吃了一片藥丸,結(jié)果耳朵就聾了;家長(zhǎng)生氣打了孩子一巴掌,就聽不見了……這些意外時(shí)常會(huì)在新聞中看到。耳聾作為兒童常見的出生缺陷之一,很多人不知道,它的發(fā)病率高于唐氏綜合征,而一巴掌打聾的原因,可能和基因有關(guān)。市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝表示,80%的耳聾與遺傳有關(guān),其中染色體隱性遺傳導(dǎo)致的非綜合征型耳聾又占了很大二部分,這類耳聾往往在新生兒聽力篩查中無法被檢測(cè)出來。

  一巴掌致聾、一片藥致聾或與基因有關(guān)

  “有很多父母都是聽力正常,孩子出生后卻出現(xiàn)了聽力障礙。這樣父母極有可能攜帶耳聾基因。”顧茂勝表示,一出生就耳聾被稱為先天性耳聾,不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成,一般通過新生兒聽力篩查的方法都能夠篩查出來。但是有些遺傳性耳聾并不是一出生就發(fā)生的,有的幾個(gè)月或幾歲,甚至十幾、二十幾歲才開始出現(xiàn)耳聾。換句話說,遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙,遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。

  采訪中,記者了解到,有的孩子被打了一巴掌就耳聾了,有的因?yàn)榘驼茙眄崗?qiáng)烈氣流打破了鼓膜所致。還有一種情況,就是與患者的基因有關(guān),這類人就屬于具有“一巴掌打聾基因”。顧主任說,“具有這種基因的人,對(duì)震蕩高度敏感。主要還是因?yàn)樗麄兊亩鷥?nèi)存在缺陷。感冒咳嗽、被飛來的籃球撞擊頭部都有可能發(fā)病,對(duì)于這類患者,不能劇烈運(yùn)動(dòng),情緒上不能太激動(dòng)。”

  “還有一種藥物敏感性耳聾基因,俗稱‘一針致聾基因’,這類患者對(duì)氨基糖甙類抗生索非常敏感,一片或一針即可致聾。”顧主任說,同樣的藥物別人吃了沒事,對(duì)藥物敏感基因突變攜帶者來說就成了致病因素。這主要是母系遺傳所致,對(duì)氨基糖甙類抗生素極度敏感,應(yīng)禁用該類藥物。

  父母同時(shí)攜帶隱性耳聾基因25%的幾率生出聾兒

  說起基因,顧主任解釋說,GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾與先天性耳聾有密切關(guān)系,此類遺傳方式可通過分別獲取來自父母的致聾基因引起耳聾。也就是說,父母聽力正常,也可能生育聾兒,而兩個(gè)聽力不正常的父母,也可能生出一個(gè)正常的孩子。這與“耳聾基因”通常隱性遺傳的方式有關(guān)。兩個(gè)同肘攜帶有“耳聾基因”的夫妻,可能有25%的幾率會(huì)生出聾兒。對(duì)于已經(jīng)生育耳聾患兒的夫妻,如果想再生育一個(gè)孩子,耳聾的幾率仍然很大。

  有些耳聾的孩子發(fā)育過程中出現(xiàn),如遲發(fā)性耳聾息兒往往有很好的言語能力,聽力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的,家長(zhǎng)可能不太留意,因而不容易及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。

  耳聾基因篩查可發(fā)現(xiàn)潛在耳聾患兒

  “由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性,傳統(tǒng)的聽力篩查難免會(huì)有遺漏,而耳聾基因檢測(cè)則可以明確遺傳病因,從而預(yù)防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,或保護(hù)殘留聽力,避免聽力損傷加重。”顧主任說,隨著科技手段的提高,現(xiàn)在可以進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查,耳聾基因檢測(cè)可以在孕前、孕期、新生兒等多個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。通過對(duì)父母抽廊檢測(cè)耳聾基因,對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者,父母不發(fā)病,但會(huì)遺傳給下一代的,可以預(yù)警其在婚育時(shí)評(píng)估后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

  顧主任表示,耳聾基因篩查的意義不僅在于可以發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒,及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,而且通過耳聾基因篩查,可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒,能在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體,通過對(duì)攜帶者及其家人給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)提示,避免發(fā)生藥物性耳聾和一巴掌耳聾。

  “如今全面開放二孩,高齡、高危產(chǎn)婦增多,也可能增大兒童聽力問題的風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)際上,大部分的聽力損失是可以避免的。發(fā)現(xiàn)早期的聽力損失并及時(shí)有效干預(yù)可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩。”顧主住說,擁有好聽力的,也需要日常用耳的保護(hù)。不建議給孩子玩聲音比較尖銳的敲擊類的玩具,如果玩具的聲音大人聽著都不舒服,對(duì)孩子的聽力也不好。

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