全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：來自昆山的高女士說，4年前，自己4歲的兒子明明(化名)玩的時候不小心摔倒了，這對于孩子來說不算什么，家長也沒有放到心上，以為睡一覺就可以了，結(jié)果第二天起來，孩子痛的哭鬧，而且摔的部位還腫了。
高女士夫妻檢查了孩子的身體，但沒有發(fā)現(xiàn)任何傷口。但是在接下來的幾天，孩子疼痛越來越重，甚至不能站著或者走路，晚上的時候疼得睡不著覺。
夫妻倆趕忙帶他到沛縣當?shù)氐尼t(yī)院就診，但是并沒有檢查出什么，不過，發(fā)現(xiàn)其凝血功能異常。
由于明明是摔跤導致的，他們掛了骨科，經(jīng)過髖關節(jié)B超，發(fā)現(xiàn)明明左側(cè)髂骨內(nèi)側(cè)至左側(cè)腹股溝區(qū)皮下肌肉層內(nèi)異?；芈暷[塊，提示血腫。
經(jīng)過會診，醫(yī)生懷疑明明是血友病，在入住血液科進行相關檢查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被診斷為中性的血友病A。
對于血友病兒童，需要父母呵護“玻璃人”一樣，每天進行精心照顧。高女士非常想生育一個健康寶寶。
隨著大寶的長大，讓高女士想生一個健康寶寶的心愿越發(fā)強烈，終于來到徐州市婦幼保健院生殖中心就診。對此，生殖中心黃曉潔主任表示，“血友病的致病基因在X染色體上，一般媽媽是遺傳者，產(chǎn)前基因篩查可阻斷遺傳鏈。”
性染色體伴性遺傳模式
血友病的遺傳方式即通俗的“傳男不傳女”，男性發(fā)病，女性傳遞。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶是健康人，生兒子50%的幾率是患者，生女兒50%的幾率是攜帶者;倘若孕婦是健康人，配偶是患者，生女兒100%是攜帶者，生兒子是健康的，攜帶者不發(fā)病，但是會遺傳給下一代。
像高女士這樣的血友病攜帶者，通過第三代試管嬰兒技術(shù)，就可以避免生出“血友病寶寶”。
在黃曉潔主任帶領的生殖醫(yī)學團隊共同努力下，高女士通過助孕治療成功獲得7枚囊胚進行PGT檢測，結(jié)果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常。
高女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，立即到徐州市婦幼保健院生殖中心進行凍融胚胎移植前的準備，2022年6月，經(jīng)檢測不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入高女士的子宮內(nèi)，14天后成功妊娠。
高女士在隨后的妊娠期進行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析進一步證實胎兒不攜帶致病基因，染色體未見異常。
在生殖中心與產(chǎn)科醫(yī)生的保駕護航下，高女士在今年3月27日足月順利剖宮產(chǎn)一健康男嬰，體重3080克，Apgar評分滿分，目前母嬰一切情況正常。
每年的4月17日，為世界血友病日(World Haemophilia Day)。今年的活動主題是“人人可及，預防出血”。徐州市婦幼生殖中心特別提醒：所有有生育計劃的夫妻應重視預防血友病!下面帶大家一起認識血友病。
01 帶你了解血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙性疾病，血友病患者由于血液中缺少凝血機制必需的凝血因子，一旦發(fā)生出血，靠自身機能難以控制出血。因此血友病患者被叫做“玻璃人”。
血友病屬于罕見病中的“大病種”，該疾病于2018年5月被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。
02 產(chǎn)前篩查可避免生育“玻璃寶寶”
由于女性攜帶致病染色體但并不發(fā)病，很多媽媽根本不知道自己有血友病。有的媽媽缺乏知識或抱著僥幸心理，一連生育多個血友病兒子。如果做好產(chǎn)前篩查，這種情況是可以避免的。
03 通過PGT-M技術(shù)可生育健康寶寶
血友病目前無法根治。從小預防和治療能有效防止殘疾，必要的產(chǎn)前篩查可避免再次生育“玻璃人”。但無法避免生育不發(fā)病的攜帶者，而攜帶者仍會影響后代的健康。通過“三代試管嬰兒”技術(shù)——胚胎植入前單基因病分子遺傳檢測PGT-M技術(shù)則可徹底阻斷血友病向子代傳遞，生育健康的寶寶。
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