全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：3月21日是世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us”(與我們同在，而不是為了我們)，旨在使唐氏綜合征患者有權(quán)得到公平對(duì)待，并享有與其他人一樣的機(jī)會(huì)，與他人一道努力改善生活。
什么是唐氏綜合征?
據(jù)徐州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任翟敬芳介紹，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見(jiàn)的一種人類染色體病，也是最常見(jiàn)的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會(huì)是1/2000,35歲時(shí)為1/350，大于44歲時(shí)為1/44。
患有該疾病的胎兒在子宮內(nèi)即表現(xiàn)出比正常胎兒發(fā)育更為緩慢，出生后表現(xiàn)出體格發(fā)育落后和特殊面容(頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開(kāi)，舌常伸于口外，耳位低;頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié);拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”)，可伴有多發(fā)畸形、免疫力低下等問(wèn)題。大多數(shù)唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認(rèn)知障礙或智力障礙。
為什么會(huì)有唐氏兒?
唐氏兒是由于多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無(wú)法改變的因素。它的相關(guān)危險(xiǎn)因素包括下述5種情況：
(1)高齡父母，母>35歲，父>45歲。
(2)已生育過(guò)一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1%。
(3)父或母為平衡易位攜帶者。
(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。
(5)有21-三體綜合征的孕婦。
如何進(jìn)行唐氏綜合征的篩查和診斷?
1、唐氏篩查
孕早期(11周~13+6周)通過(guò)抽血檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)蛋白A和游離絨毛膜促性腺激素的濃度，孕中期(15周~20+6周)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等)，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
2、NT篩查
孕早期(11周～13+6周)對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導(dǎo)管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異?？赡苄跃驮礁摺?/p>
3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，孕12周即可進(jìn)行，最佳時(shí)間為孕12周至22+6周。基礎(chǔ)版檢測(cè)范圍可檢測(cè)染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體;此外，還有無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)PLUS版，此版本同時(shí)可能檢出檢測(cè)范圍以外的其他染色體非整倍體疾病、3MB以上的缺失/重復(fù)疾病(包括致病性不明確或良性的染色體異常)。
4、產(chǎn)前診斷
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲的孕婦均建議通過(guò)該檢查來(lái)進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷，最佳檢測(cè)時(shí)間：孕16周—23周。
最后，翟敬芳建議有條件的孕婦都應(yīng)該參加產(chǎn)前篩查，有高危因素的孕婦在孕期應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以減少唐氏綜合征患兒的出生。
本文審稿
翟敬芳 主任醫(yī)師，婦產(chǎn)科副主任，產(chǎn)前診斷中心主任
江蘇省醫(yī)療事故鑒定委員委員，江蘇省遺傳醫(yī)學(xué)徐州分會(huì)委員，從事婦產(chǎn)科臨床、教學(xué)、科研20余年，擅長(zhǎng)對(duì)高危孕產(chǎn)婦管理、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢和產(chǎn)科急危重癥患者的搶救，發(fā)表論文近20篇，研究成果獲江蘇省婦幼新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)2項(xiàng)，徐州市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)1項(xiàng)，徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)6項(xiàng)，淮?？萍吉?jiǎng)1項(xiàng)。
門(mén)診時(shí)間：周五全天(婦產(chǎn)科)周一全天、周三全天(產(chǎn)前診斷門(mén)診)
徐州健康熱線：0516——85707122
