全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康講座：徐州新聞廣播聯(lián)合徐州市兒童醫(yī)院開展健康公益微課堂系列活動，4月20日上午十點，徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任安琪做客直播間，講解血友病的相關(guān)知識，并與網(wǎng)友們進(jìn)行線上交流，為患者答疑解惑。
1血友病是什么病，能治愈嗎?
血友病是凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。一個小小的傷口都會對血友病患者造成很大的傷害，因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。這是一種先天性疾病，絕大多數(shù)在兒童期發(fā)病，也有少數(shù)患者是成年以后才發(fā)病。癥狀出現(xiàn)越早，類型通常越嚴(yán)重。血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以預(yù)防性凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷出血極為重要。
2血友病如何治療?
血友病最大的問題在于關(guān)節(jié)出血，許多患者都因為關(guān)節(jié)長期反復(fù)出血而造成了殘疾。因此，想要阻止血友病患者關(guān)節(jié)殘疾的發(fā)生，就必須盡可能地去實現(xiàn)關(guān)節(jié)“零出血”。
實現(xiàn)“零出血”的關(guān)鍵就在于預(yù)防治療，也就是規(guī)律性的凝血因子替代治療，只要定期規(guī)律性給予因子藥品，保證病人因子水平1%以上(只是正常人水平的1%)，就可以預(yù)防出血的發(fā)生。
3如何發(fā)現(xiàn)孩子是否患了血友病?
血友病患者常自幼年發(fā)病，累及皮膚、關(guān)節(jié)、顱內(nèi)等部位，常常表現(xiàn)為皮膚粘膜出血、皮膚淤青腫脹、關(guān)節(jié)腫痛。
特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，長期慢性出血會引發(fā)血腫，如果發(fā)生在骨骼中，可能會導(dǎo)致骨質(zhì)破壞，容易引起骨折，應(yīng)高度重視，及時就醫(yī)，避免漏診和誤診。
4血友病會遺傳給后代嗎?
常見血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，發(fā)病與性別有關(guān)。如果女性只有一條X染色體有異?；颍硗庖粭l正常，女性不發(fā)病而稱為攜帶者。女性只有兩條X染色體都帶有致病基因時才會患病。男性則不同，只要是一條X染色體有致病基因即可患病。
5有孕育血友病兒風(fēng)險的生育家庭怎么辦?
高風(fēng)險人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險評估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風(fēng)險。
(二)在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
(三)有孕育血友病兒風(fēng)險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類型。
徐州健康熱線：0516-85707122
