全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：小孩子突然走路有點(diǎn)瘸腿、精神困乏，許多家長會認(rèn)為是腿部出了問題，反復(fù)診治不見效，2歲患兒龍龍就是這樣。
徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)?wèi){借多年臨床經(jīng)驗(yàn)慧眼識病，最終診斷龍龍患上了一種罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對癥治療后恢復(fù)效果明顯。
不久前，兩歲的龍龍突然走路有點(diǎn)腿軟、瘸腿，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院骨科就診，此后一直不見好。
患兒媽媽高女士：
之后接著出現(xiàn)眼睛老是那種迷迷糊糊的，感覺跟睡不醒困似的，然后慢慢地發(fā)展，走路就是不太好了，有時(shí)抱著，走不成步，當(dāng)時(shí)就意識到不是腿的問題了，上這邊來就打聽劉主任，然后讓劉主任給看了。
徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科主任 劉曉鳴接診后，憑著多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，判斷龍龍不是腿部問題，最大可能是腦神經(jīng)出了問題。
徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科 主治醫(yī)師 陳嬌：
我們當(dāng)時(shí)考慮有腦病的表現(xiàn)，有這種查體陽性體征，我們就給做了一個(gè)核磁共振，還有腦電圖等之類的檢查， 然后核磁共振檢查結(jié)果出來不是特別好，核磁上報(bào)的是大腦皮層、還有基底節(jié)區(qū)腦損害，也就是有異常的信號，這個(gè)異常信號是一個(gè)對稱性異常信號，從我們神經(jīng)科專業(yè)的角度看，一看到這個(gè)結(jié)果，對于臨床醫(yī)生思考的時(shí)候，患兒沒有缺氧沒有窒息，同時(shí)沒有損傷的，一個(gè)無誘因的腦病出來了，那我們首先考慮的是什么——先天性遺傳性代謝性病方面考慮，劉主任就立馬組織我們科內(nèi)進(jìn)行一個(gè)疑難病討論，制定了一個(gè)診療方案。
經(jīng)過與家長溝通后，又對龍龍進(jìn)行了基因檢查，基因送檢結(jié)果證實(shí)了劉曉鳴主任的診斷，龍龍患的就是一種臨床遺傳罕見病——生物素硫胺素反應(yīng)性基底節(jié)腦病，是由于基因缺陷造成的。
陳嬌醫(yī)生提醒說，日常食物中的維生素B1量基本上夠正常人需要 ，家長不必要給孩子額外服用維生素B1，不過，如果孩子出現(xiàn)一些異常癥狀時(shí)，基層醫(yī)生和家長不妨排除一下神經(jīng)方面問題。
徐州健康熱線：0516——85707122
