全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州名醫(yī)訪談：血友病一種典型的幔性遺傳出血性疾瘸，由于血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子，患者體內(nèi)一旦發(fā)生出血，靠自身機能無法止血。世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友友日”，旨在喚起全社會對照友瘸的關(guān)注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。今年“世界血友病日”的主題是“人人享有治療”。
相信很多入都聽說過“玻璃娃娃”，那么你們知道這些患兒究竟有多脆弱喝?你可能會問，血友病真的這么可怕嗎?是否能治愈呢?今天，記者走進市兒童醫(yī)院血液科，走近“玻璃娃娃”，全心全意呵護他們健康成長。
什么是血友病?
血友病是遺傳性出血性疾病，絕大部分患者為男性
市兒童醫(yī)院血液科副主任安琪介紹說，血友病可能對于很多人來說，都不是太熟悉，但這也是一種很常見的疾病，對人體的危害也是巨大的，所以一定要注意警惕。血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，屬于先天性基因缺陷疾病，且是一個終生性疾病。男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性，隔代遺傳。兒童血友病的發(fā)病率不管是種族、地區(qū)，在全世界都是統(tǒng)一的，即每5000個男嬰里面就會有一個病人。根據(jù)人口統(tǒng)計，我國大約有10萬病人。
她分析說，典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術(shù)時常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。“一般來說，發(fā)病越早的，病情越嚴(yán)重，有的患兒在嬰兒期發(fā)病，被大人抱在懷里，臉在大人肩頭輕微地碰撞了一下，之后明顯腫了起來。”安主任還說，不久前，一個邳州的7歲男孩在家和哥哥打鬧中碰破嘴唇，當(dāng)時沒發(fā)現(xiàn)什么問題，到了第二天出血不止，此時仍未引起家人的足夠重視，等到第三天，問題嚴(yán)重了，孩子的嘴唇呈烏黑色，腫成“香腸嘴”，已無法進食和說話。送到醫(yī)院后，立即進行凝血因子檢測，部分凝血活酶明顯延長，孩子被確診為輕型血友病，補充凝血因子vm后，出血得到了控制，恢復(fù)進食。
血友病有多可怕?
“玻璃娃娃”非常脆弱，家長要警惕十大出血癥狀
談到血友病的癥狀，安主任說，最常見的表現(xiàn)就是出血，包括外傷后出血及自發(fā)性出血(沒有任何外傷的情況下自動發(fā)生的出血)。通常，患兒在開始爬行和走路之前很少有出血發(fā)生。隨著年齡的增長，活動的增加，患者發(fā)生出血會越來越常見。出血可以導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫脹，并造成肢體活動受限。如果患者反復(fù)關(guān)節(jié)出血而不能得到及時治療，可以出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導(dǎo)致殘疾。而發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血及內(nèi)臟出血等還可能直接危及生命。因此，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”。
“‘玻璃娃娃’更是非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴(yán)重者可造成終身殘疾。以往很長時間，患者及其家屬對此驚恐不已。所以，作為家長，一定要警惕血友病引發(fā)的十種出血癥狀：如口腔出血、皮膚粘膜出血、皮下及肌肉出血、關(guān)節(jié)腔出血、內(nèi)臟出血、泌尿系統(tǒng)出血、自發(fā)性或輕度外傷后出血、胃腸道出血、顱內(nèi)出血這十大出血癥狀，其中最嚴(yán)重的就是顱內(nèi)出血;這對于血友病患者來說是足以致命的傷害。”安主任提醒說。
血友病能治愈嗎?
目前尚無徹底治愈的方法，應(yīng)重視綜合治療
據(jù)安主任介紹，作為先天性出血性疾病，血友病病人大多是在兒童期出現(xiàn)出血癥狀時被診斷患有血友病的。開始出血的時間從分娩的瞬間到青春期不等，理論上重型病人發(fā)病早、輕型病人發(fā)病晚，而重型病人大多數(shù)的初次出血時間在1.5歲前：出血的部位從皮膚瘀斑到嚴(yán)重的顱內(nèi)出血程度不同;雖然全身所有部位均有出血的可能，但是血友病病人最頻繁(占到所有出血的70-80%)和最關(guān)鍵(不治療將致殘)的出血發(fā)生部位為關(guān)節(jié)和肌肉，超90%重型血友病患兒初次的關(guān)節(jié)出血時間在3歲以前。關(guān)節(jié)出血可以反復(fù)發(fā)生，某些重型病人每年關(guān)節(jié)出血可達到數(shù)十到上百次：反復(fù)的關(guān)節(jié)、肌肉出血必將致殘。因此，針對出血的正確積極治療非常關(guān)鍵。
對于血友病的治療方法，安主任表示，作為缺乏一種凝血因子的先天性疾病，治療的方法為外源性補充病人缺乏的凝血因子(Vlll或Ix)——替代治療。我國目前的血友病治療方案主要是按需治療，即在急性出血時按照出血的部位、程度給予不同劑量、療程的凝血因子，目的是為了迅速控制出血，減少急性出血對身體的危害。針對于血友病的診治，市兒童醫(yī)院血液科開展了凝血因子檢測，能夠快速診斷血友病。治療上，采用重組凝血因子輸注，減少血源性制品輸注，讓患兒得到快速診斷和治療，并且能最大限度地減少遠期后遺癥和并發(fā)癥。
“血友病目前尚無徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療。然而，由于人們的認(rèn)識不足，重視度不夠，很多患兒并沒有得到及時的、規(guī)范的治療。其實，和腫瘤等疾病相比，血友病的治療只要有藥，就能讓患者像健康人一樣工作和生活。”安主任如是說。
治療的關(guān)鍵是什么?
兒童期積極治療、有效控制出血，患兒能像其他孩子一樣健康成長
安主任提醒患兒家長，“兒童時期是治療血友病的關(guān)鍵時期，如果在兒童期積極治療、有效控制出血，血友病的孩子們可以像其他孩子一樣健康成長，成為社會的棟梁之才。對于患兒，家長要科學(xué)護理，給與孩子正確的指導(dǎo)。在日常生活中，應(yīng)多觀察多提醒，幫助患兒避免出血，盡量消除出血的誘發(fā)因素。但是，過度擔(dān)心孩子運動后會受傷，把孩子關(guān)在家里的做法不可取，應(yīng)鼓勵孩子選擇適齡安全的體育活動，通過鍛煉達到強健肌肉穩(wěn)固關(guān)節(jié)、降低關(guān)節(jié)及肌肉出血的次數(shù)。對于上學(xué)的孩子，隱瞞病情容易導(dǎo)致延誤治療?；颊呋蚧純旱挠H人有必要向所在幼兒園、學(xué)?；蛘呤枪ぷ鲉挝徽f明病情、出血的處理及有關(guān)的防護知識，以便家庭與這些單位共同照顧和關(guān)注患兒。”
此外，她還提醒一點要注意，血友病是一種終身性的出血性疾病，由于女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，對此，她建議應(yīng)對攜帶者做妊娠后的產(chǎn)前診斷，控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人群的發(fā)病率，做到優(yōu)生優(yōu)育。
安琪，徐州市兒童醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師，江蘇省醫(yī)學(xué)會兒科分會血液學(xué)組委員，江蘇省小兒抗癌協(xié)會委員。1997每畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)系，2004年獲得徐州醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)碩士學(xué)位，2013年攻讀蘇州大學(xué)兒科學(xué)博士學(xué)位。主要從事小兒血液病的臨床和研究工作，多次參加全國小兒血液病學(xué)研討班及會議學(xué)習(xí)，在省級以上醫(yī)學(xué)期刊發(fā)表專業(yè)論文近十篇。承擔(dān)徐州市科技局科研課題二項。
擅長：小兒白血病、血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、過敏性紫癜、溶血性貧血、營養(yǎng)性貧血、出血性疾病、噬血細胞綜合征惡性淋巴瘤、神經(jīng)母細胞瘤、腎母細胞瘤、生殖系統(tǒng)腫瘤、橫紋肌肉瘤籌兒童惡性腫瘤等疾病的診斷和治療。對于兒童血液危重疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗。
專家門診時間：周四全天、周六上午
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
