全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒童醫(yī)院/小兒內(nèi)分泌科：隨著一陣急促地腳步聲，病房里又來了一個(gè)危重病人，一個(gè)才3個(gè)月大小的男嬰，因?yàn)殚L時(shí)間的嘔吐、腹瀉，已變得皮包骨頭，有嚴(yán)重的營養(yǎng)不良了。望著家長渴求的目光，醫(yī)務(wù)人員馬上進(jìn)入了緊張的搶救工作中。這到底是怎么一回事呢，還得從3個(gè)月前說起。
那是一個(gè)春暖花開的日子，一大早，全村人都還在睡夢(mèng)里，老王家卻已樂開了花，王家昨夜喜得貴子，而且有七斤半，這不全家樂得全都圍坐在一起討論如何宴請(qǐng)賓客的事情呢。一周后，兒子終于從醫(yī)院回家了，左鄰右舍聽說后也一個(gè)個(gè)跑來賀喜?？墒窃诟吲d之余，老王心里頭卻總有一點(diǎn)兒不踏實(shí)，他們家的兒子有一點(diǎn)與眾不同，小雞雞似乎比別人的要短，而且是從小雞雞的側(cè)面排的尿，出生時(shí)醫(yī)院就給檢查了，說是小孩患了“尿道下裂”，需要手術(shù)治療。于是老王一家就開始攢錢準(zhǔn)備給兒子手術(shù)。隨著寶寶的一天天長大，老王的心又開始懸了起來。寶寶吃奶后會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)吐奶，鄰居們都說小孩吐奶那是正常的，等長大一點(diǎn)就會(huì)自然好的，可是老王家的小孩卻是越來越厲害，現(xiàn)在幾乎是每次吃奶后都出現(xiàn)吐奶。于是只好把小孩送到了當(dāng)?shù)劓?zhèn)上衛(wèi)生院，醫(yī)生給開了藥，吃后卻不見好轉(zhuǎn)，于是又打了針輸了液，還是沒有好。而且小孩開始出現(xiàn)一陣陣的哭吵，食欲下降，老王趕緊把小孩送到當(dāng)?shù)乜h人民醫(yī)院，住了一個(gè)星期的院以后，嘔吐基本上停止了，吃奶次數(shù)也增加了，并且也沒有那么愛哭了。但是回家后不久，又變得與先前一樣了，而且小孩的皮膚開始變黑了。再次送到縣人民醫(yī)院，這回住了一個(gè)多星期的院，非但不見好轉(zhuǎn)，而且變的越來越嚴(yán)重了，小孩還一天比一天瘦，精神一天比一天差。只好又轉(zhuǎn)到地區(qū)人民醫(yī)院，但還是沒有辦法。就這樣轉(zhuǎn)了好幾家醫(yī)院之后，最好來到了省兒童醫(yī)院，于是就出現(xiàn)了本文開始的那一幕。
經(jīng)過了緊張的搶救之后，小孩的病情暫時(shí)穩(wěn)定了下來。醫(yī)生們總結(jié)了一下小孩的病癥，主要有：嘔吐、厭食、不安，體重不增、皮膚黝黑及嚴(yán)重的脫水,該患兒也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，陰蒂增大，看起來象男孩。在經(jīng)過了多次討論與一系例的檢查之后，最后確診小孩患了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。那么究竟這是什么一種病呢?
原來先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷所引起的。本病以女孩為多見，主要表現(xiàn)為女性男性化，嚴(yán)重者除了上述癥狀外，還可以出現(xiàn)假兩性畸形。男嬰出生時(shí)陰莖即較正常稍大，但半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟癥狀，至4～5歲時(shí)更為明顯。可以很早即出現(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，體格發(fā)育過快，身高超過同年齡小兒。但是如果沒有及時(shí)治療，成人后反而變得身材矮小，但智力發(fā)育一般正常。
該病是完全可以治愈的，主要是藥物治療，如果安正規(guī)治療，男女均可有正常的青春發(fā)育和生育功能，也不會(huì)危及生命。女孩陰蒂增大，需手術(shù)治療，手術(shù)最適宜年齡為6個(gè)月～1歲。經(jīng)過治療的患兒應(yīng)根據(jù)年齡和開始治療后的反應(yīng)，需要每3～12個(gè)月復(fù)查一次，以調(diào)整藥物的用量。
徐州兒科熱線：0516-85707122
