全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，父母均為疾病的攜帶者。該病是由于腎上腺皮質(zhì)合成人體必需的糖、鹽皮質(zhì)激素過程中某種酶的先天性缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，導(dǎo)致上述嚴(yán)重癥狀的發(fā)生。
徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科高敏主任說，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又會造成體內(nèi)雄性激素水平的異常增高，導(dǎo)致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小，對心理生理發(fā)育以及以后的工作、婚姻、生育帶來嚴(yán)重的影響。通過在新生兒期對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查，早期治療，可避免或大大減輕不良后果，提高人口質(zhì)量。
開展新生兒篩查是當(dāng)今預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向，能在患兒發(fā)病前作出某些遺傳病或先天性疾病的診斷，通過及時治療，防止嚴(yán)重后果發(fā)生。國家《母嬰保健法》已明確提出要開展新生兒篩查。據(jù)了解，上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院新生兒疾病篩查中心自1981年在全國率先開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查，每位出生新生兒在出生后3天足跟采血，即可進行上述幾個疾病的篩查，2 0年來，已篩查近80萬新生兒，數(shù)百例患兒通過及早治療，避免了智能障礙。事實充分證明新生兒篩查的重要性和有效性。
當(dāng)今每個家庭都希望有一個健康活潑的孩子。徐州兒童醫(yī)院兒科專家曹慧告訴記者，新生兒篩查檢出的患兒血中已經(jīng)有了生化代謝異常，但是臨床還沒有表現(xiàn)，故不被人們所認(rèn)識，有些患者家庭因為不了解新生兒疾病篩查而拒絕復(fù)查確診，甚至拒絕治療。為了保證不遺漏病人，必須加強全社會的兒童保健和預(yù)防醫(yī)學(xué)知識宣傳，提高廣大群眾特別是孕產(chǎn)婦對新生兒篩查重要性的認(rèn)識，積極配合新生兒篩查中心進行疾病篩查。
