全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：孕育一個健康可愛的寶寶，是每一個家庭的美好愿望。一個“缺陷寶寶”的出生，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。隨著孕婦的年齡增長、環(huán)境因素的影響、工作壓力的增加，此類現(xiàn)象顯著上升。對此，市婦幼保健院產(chǎn)科副主任、圍產(chǎn)保健中心朱錦明提醒準媽媽們要注意了，預防遺傳病發(fā)生，生出一個健康的孩子，其最有效的方法就是產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，能大大降低孩子出生缺陷率，準媽媽一定要聽從醫(yī)生的建議，對該做的檢查一樣也不能少。
準媽媽為何要做產(chǎn)前診斷?
產(chǎn)前診斷能避免生出“缺陷寶寶”
據(jù)統(tǒng)計，我國每年大約有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，這種狀況已成為了一個嚴重的社會問題。因此，為了提高我國出生入口的素質(zhì)，減少出生的缺陷和殘疾，應該對有先天性和遺傳性疾病危險傾向的孕婦進行必要的產(chǎn)前診斷。對此，市婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明主任表示，通過產(chǎn)前診斷，可及時了解胎兒的發(fā)育情況，對優(yōu)生優(yōu)育非常重要。有這種類似情況的孕婦也應當自覺地去醫(yī)院做檢查，以防后患。
那么，究竟什么是產(chǎn)前診斷呢?朱主任詳細介紹說，“對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷，又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，它是指在胎兒出生之前應用各種先進的檢測手段，影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在官內(nèi)發(fā)育狀況，如觀察胎兒有無畸形，分析胎兒染色體核型，監(jiān)測胎兒的生化檢查項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。”
此外，對于產(chǎn)前診斷的必要性，朱主任還補充說，產(chǎn)前診斷主要是為可能出現(xiàn)遺傳病或與遺傳因素有關的疾病以及具有其他導致畸胎因素的高風險家庭提供充足可靠的信息，使他們能夠在妊娠期對異常的胎兒作出適當?shù)倪x擇，這樣就能夠有效防止“缺陷寶寶”的出生。
孕期哪個階段容易發(fā)生出生缺陷?
受精后2-8周是致畸敏感期，準媽媽需謹慎
朱主任說，坐診時，許多年輕夫妻都來咨詢同一個問題：孕期哪個階段容易發(fā)生出生缺陷?
對此，他從專業(yè)角度進行了解讀：“受精后2-8周是胚胎細胞高度分化和各個器官系統(tǒng)基本形成的關鍵時期，也是最容易引起胎兒出生缺陷的時期。受精卵形成的細胞在這一時期逐漸向胎兒分化，胎兒許多重要器官及系統(tǒng)開始發(fā)育。此時如果胚胎受到外界環(huán)境各種致畸因素的影響，最容易引起胎兒發(fā)生畸形和功能缺陷，所以將這一階段成為胚胎臨界期或致畸敏感期。隨著大多數(shù)器官的形成以及這些器官對致畸作用的敏感性降低，胚胎作為一個整體致畸的敏感性亦逐漸降低。但大腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)分化發(fā)育時間較長，直到妊娠晚期還對致畸因子敏感，在孕晚期受侵害也可影響胎兒智力發(fā)育。一般認為處于胎兒期的胚胎接觸致畸因子后經(jīng)常表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、某些特異性生理功能缺陷、出生后行為發(fā)育異常以及新生兒腫瘤等。”
通過產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)哪些疾病?
出生缺陷的高風險人群，可診斷出四類疾病
朱主任說，坐診時，不少準媽媽都或多或少表示了擔憂寶寶有缺陷。
通過產(chǎn)前檢查，是否可以發(fā)現(xiàn)一些疾病呢7朱主任給出了答案：“對于出生缺陷的高風險人群，可診斷的疾病包括染色體異常(先天愚型綜合征)、性連鎖遺傳病(紅綠色盲、血友病等)、遺傳性代謝病(多位常染色體隱性遺傳病)及先天性結構畸形(無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、髖關節(jié)脫臼等)。”
以其中的染色體異常為例，朱主任說，染色體數(shù)目異常是臨床上最主要的染色體病，其中以13號、21號、18號，×、Y染色體異常最為常見。21三體綜合征就是大家較為熟悉的先天愚型綜合征和唐氏綜合征，這是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。在新生兒中的發(fā)病率為1/600，在受精卵中為1/150。主要的臨床特征為：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。約40%患者伴有先天性心臟病。“所以說，高危孕婦在抽血做唐氏綜合征篩查提示高風險時，醫(yī)生會建議其進行羊水穿刺，可直接對胎兒染色體進行化驗分析，目前仍是公認的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標準。”
此外，對于發(fā)現(xiàn)畸形胎兒是否就要終止妊娠的疑問，朱主任表示，終止妊娠要尊重孕婦的選擇。一般嚴重影響生存質(zhì)量的畸形要引產(chǎn)，不嚴重的或是能在出生后修補的，也可以生，如兔唇、輕度先天性心臟病等。
產(chǎn)前診斷的主要方法有哪些?
超聲波檢查和羊水穿刺排查“缺陷寶寶”
朱主任說，目前，市婦幼保健院產(chǎn)前診斷主要通過兩種方法：一是觀察胎兒的結構：超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應用最廣。利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷，可以直接對胎心和胎動進行動態(tài)觀察，還可以作攝像記錄分析，觀察胎兒是否有畸形。二是分析染色體核型：羊膜穿刺術又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時間是16-25周。羊水中有胎兒脫落細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可以進行染色體分析和提取DNA做基因分析。
以上兩種方法都是在妊娠期進行的，特別是在懷孕早期進行，這樣有利于及早發(fā)現(xiàn)帶有嚴重不良基因的胎兒，以便及時人工終止妊娠，避免患兒產(chǎn)生，從而杜絕不良基因的擴散，逐漸消除群體中的不良基因，提高出生人口素質(zhì)，達到優(yōu)生的目的。
此外，據(jù)朱主任介紹，經(jīng)過50多年發(fā)展，市婦幼保健院產(chǎn)科已發(fā)展成為淮海經(jīng)濟區(qū)同類學科中開放床位較多、設備較先進、診療項目較全的專業(yè)科室，這里是省衛(wèi)生廳設立的全省首批產(chǎn)前診斷中心，是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批醫(yī)學優(yōu)勢學科，其規(guī)模和實力均在淮海經(jīng)濟區(qū)領先地位。目前，產(chǎn)科設有產(chǎn)前檢查、高危妊娠、產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、孕期保健咨詢、健康指導門診，提供孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)時全程監(jiān)護、全程陪護分娩、水中分娩、鎮(zhèn)痛分娩及產(chǎn)后新生兒撫觸游泳、新生兒篩查等服務項目;就在去年11月還新開設了二胎門診，為有再生育要求的婦女提供全程咨詢、檢查、評估及指導，旨在減少生育風險和出生缺陷。
專家提醒：哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷呢?
1、孕婦年齡大于35歲;2、孕早中期血清篩查陽性的孕婦;3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦;4、凡生育過先天畸形兒者;5、凡生育過智力低下兒病史者;6、孕早期服用致畸藥物及接觸X線;7、不良生育史;8、B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水過多、羊水過少、IUGR等);9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒(如巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等);10、生育過水腫胎或貧血患兒。
專家介紹：朱錦明，徐州市婦幼保健院產(chǎn)科副主任、圍產(chǎn)保健中心主任，主任醫(yī)師、碩士生導師。北京大學圍產(chǎn)醫(yī)學碩士。在妊娠合并癥、及胎兒先天缺陷診斷方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗。近年來參加科技部重大科研項目1項、承擔省衛(wèi)生廳科研課題1項、市科研課題5項。先后在《中華婦產(chǎn)科雜志》等國家級刊物上發(fā)表論著30余篇，參編高校教材1部專業(yè)論著1部，獲得淮?？萍吉劧叭泉劯?項，徐州市科技進步獎二等獎及三等獎各1項。擔任華東優(yōu)生協(xié)會理事、省中醫(yī)藥學會婦科分會委員、徐州市圍產(chǎn)醫(yī)學會副主任委員等職務。2011年被列為江蘇省離層次人才培養(yǎng)第四期“333”工程培養(yǎng)對象，2014年01月獲得江蘇省“衛(wèi)生拔尖人才”及徐州市“拔尖人才”稱號。
門診時間：周三全天
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
