全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：在產(chǎn)前檢查和孕婦健康宣教課程中經(jīng)常會提到產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查項目，今天徐州市婦幼保健院出生缺陷防治科專家，就跟大家聊一聊產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查。
為什么要在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷?
根據(jù)相關(guān)研究報道，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，也就是說每100個新生兒中約有5個孩子患有出生缺陷。出生缺陷不僅嚴(yán)重影響孩子的生活、學(xué)習(xí)，還給患兒家庭和社會帶來巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
研究顯示，任何年齡、是否有遺傳病家族史、夫妻雙方是否身體健康的家庭每次妊娠都有孕育出生缺陷兒的可能性。因此，每位孕媽媽都應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，選擇適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷手段。
產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查是指，通過簡便、經(jīng)濟(jì)、安全的方法，發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，包括血清學(xué)產(chǎn)前篩查(以下簡稱唐篩)、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(以下簡稱無創(chuàng)DNA檢測)等。
唐篩
抽取孕婦外周血，通過檢測血清中的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等計算胎兒發(fā)生21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險度。唐篩包括早孕期唐篩(9-13+6周)和中孕期唐篩(15-20+6周)，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA檢測
抽取孕婦外周血，利用新一代高通量基因測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序，獲得胎兒的遺傳信息，檢測胎兒患染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征)的風(fēng)險。該檢查的適宜采血時期為孕12-22 +6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。
溫馨提示
唐篩和無創(chuàng)DNA檢測都屬于篩查技術(shù)，目的是篩查出需要做產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦。因此，篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒異常，需要進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷確定胎兒情況;篩查臨界風(fēng)險或低風(fēng)險也不能完全排除胎兒異常的可能性，需要結(jié)合孕期超聲等其他檢查項目進(jìn)行綜合評估。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷是指，在胎兒出生前以羊膜穿刺、絨毛取樣或臍帶血穿刺等技術(shù)為主要手段，對羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒臍血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥包括：
1預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或超過35 歲的孕婦;
2唐氏篩查和/或無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險的孕婦;
3曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;
4產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險的孕婦;
5夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;
6胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險的孕婦;
7醫(yī)生認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦。
徐州市常住孕婦如何享受產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷惠民政策?
* 惠民政策對象：徐州市常住孕婦。
* 補助項目及標(biāo)準(zhǔn)：產(chǎn)前篩查(唐篩、無創(chuàng)DNA檢測)補助110元/人，產(chǎn)前診斷補助1200元/人。
* 領(lǐng)取流程：孕婦在常住地所在的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心/鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院辦理建冊后，在“徐州市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心”公眾號上注冊，工作人員現(xiàn)場審核無誤后，即可成功領(lǐng)取一整套出生缺陷免費篩查電子券。
* 使用機(jī)構(gòu)：無創(chuàng)DNA篩查電子券需在產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)使用，產(chǎn)前診斷券僅可在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)使用，詳情可查詢系統(tǒng)內(nèi)免費券使用說明或咨詢電子券發(fā)放人員。
* 使用流程：在醫(yī)生指導(dǎo)下，進(jìn)行產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷時，孕婦可通過手機(jī)出具電子免費券進(jìn)行費用抵扣，享受產(chǎn)前篩查和/或產(chǎn)前診斷服務(wù)。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的目標(biāo)疾病有哪些?
產(chǎn)前篩查：對胎兒有無畸形，以及是否為常見染色體非整倍體患兒(21-三體、18-三體、13-三體)進(jìn)行篩查。
產(chǎn)前診斷：通過影像學(xué)檢查，明確診斷胎兒有無畸形，如先天性心臟病、開放性神經(jīng)管畸形等;通過羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等介入性方法獲取胎兒細(xì)胞，明確診斷胎兒是否患有遺傳病。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
