全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心就醫(yī)故事！
M女士 年齡32歲
患者自述：我大寶今年5歲了，想著再要一個(gè)二寶。年初的時(shí)候成功備孕，沒想到孕18周發(fā)現(xiàn)寶寶是唐氏綜合征，被迫引產(chǎn)，醫(yī)生告訴我唐氏綜合征是一種遺傳病……
為什么會發(fā)生這種情況呢?明明我頭胎生的寶寶非常健康，我和老公也都沒有遺傳病，怎么會懷上遺傳病寶寶呢?
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心專家提醒：在門診時(shí)常會碰到這樣的案例，夫妻二人都沒問題，但孩子卻患有遺傳病的情況，實(shí)際上夫妻存在“隱藏的”遺傳問題。
看不見的遺傳問題
夫妻都很健康，生出來的孩子就一定不會得遺傳病嗎?
這是一個(gè)很大的誤區(qū)，如果夫妻存在未表現(xiàn)出來的遺傳物質(zhì)異常，就有一定的可能導(dǎo)致胎兒遺傳病的發(fā)生。
遺傳病就是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，遺傳病主要可分為單基因遺傳病與染色體異常。
單基因遺傳病
單基因遺傳病就是由于一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病。已明確致病基因的單基因病超過6000多種，很多單基因病會導(dǎo)致肢體殘疾、智力障礙、功能障礙等。
大部分嚴(yán)重的遺傳病都需要有兩個(gè)致病基因才會患病，只有一個(gè)致病基因的是攜帶者，攜帶者不會患病，但可能把攜帶的致病基因遺傳給孩子。以地中海貧血為例，在廣西，每4個(gè)人中就有1個(gè)人攜帶地貧基因，這意味著，看似健康的夫婦，是很有可能“非常巧合地”攜帶了地中海貧血基因致病突變。如果孩子遺傳了父母各一半的地貧基因，孩子就會發(fā)病。
染色體異常
夫妻的染色體健康，胎兒染色體就一定正常嗎?答案是：不一定。
胎兒染色體出現(xiàn)異常的原因一般在精子和卵子生成環(huán)節(jié)，雖然這個(gè)過程非常奇妙和精細(xì)，但是也是會有出錯(cuò)的可能，一旦出錯(cuò)就會導(dǎo)致其結(jié)合形成的胚胎染色體異常，最終發(fā)生自然流產(chǎn)或者嚴(yán)重的染色體疾病的孩子出生。
如何阻止遺傳病患兒出生?
為了避免生出有遺傳疾病的孩子，各位夫婦在準(zhǔn)備備孕前，要注意：
1. 了解家族病史
如果家族中已經(jīng)有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳咨詢，在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)備孕。
2.做好孕前篩查
沒有遺傳病家族史的夫妻，可以進(jìn)行單基因遺傳病篩查及檢測和染色體檢查，明確生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。
如果發(fā)現(xiàn)夫婦存在攜帶致病基因、染色體異常，存在較高生育風(fēng)險(xiǎn)的情況該怎么辦呢?是不是就不能正常生育了?
1.第三代試管嬰兒助孕
針對這種情況，我們一般建議采用第三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)。三代試管嬰兒技術(shù)可對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有異常，篩選健康胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生以及反復(fù)流產(chǎn)或引產(chǎn)導(dǎo)致的孕產(chǎn)婦生理和精神創(chuàng)傷。
2.產(chǎn)前診斷
自然妊娠產(chǎn)前診斷指的是夫妻雙方選擇自然妊娠，妊娠后檢測絨毛/羊水/臍血遺傳信息，判斷胎兒是否為患兒，若為患兒則考慮引產(chǎn)。
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