全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種代謝缺陷病?；颊唧w內(nèi)缺少一種酶，無法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸。若不經(jīng)治療，苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累，待孩子長到3個月后，就會造成大腦損傷，智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、膚色變白，汗液和尿液中帶有特殊的鼠臭味，持續(xù)下去則會出現(xiàn)腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物控制不當，對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。
這類兒童并不罕見，在過去的14年里，徐州市婦幼保健院一直承擔著淮海經(jīng)濟區(qū)新生兒苯丙酮尿癥的篩查重任，截至目前，我市目前歸檔在案的苯丙酮尿癥患兒共有159名。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝介紹，近日有一個利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點醫(yī)院。
將苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民門診重大疾病管理，并將專用的低苯丙氨酸食品納入新農(nóng)合用藥目錄，0-6歲患兒專項經(jīng)費補助50%，其余費用按照70%比例補償，年度補償上限為1.5萬元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費用按照70%比例補償，年度補償上限為2.5萬元。
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