全程導醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：為了讓那些患有遺傳病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時可以盡早診斷和治療，醫(yī)院會用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的一些遺傳性疾病進行篩查。
徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮介紹，新生兒遺傳病篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
如何進行新生兒遺傳病篩查?
徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮表示，遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。代表著世界臨床檢驗技術(shù)發(fā)展最高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。
