全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。
遺傳攜帶者主要包括兩類(lèi)
徐州婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明介紹說(shuō)：隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對(duì)發(fā)病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查。
染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀，但其生育染色體異?；純旱母怕食^(guò)50%，甚至達(dá)到100%，生育死胎的機(jī)會(huì)也很大。
遺傳篩查的方法有哪些
徐州婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明介紹說(shuō)目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：
羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進(jìn)行，羊水細(xì)胞培養(yǎng)10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。
絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。
羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查?？稍谥币曄掠^(guān)察胎兒及胎盤(pán)，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。
B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn)，可觀(guān)察胎兒體表及臟器有無(wú)畸形。
經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進(jìn)行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動(dòng)圖檢查?？闪私馓旱男呐K結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，對(duì)先天性心臟病的早期診斷有幫助。
