在徐州婦幼保健院遺傳病中心，會(huì)遇到許多有關(guān)遺傳問(wèn)題的咨詢，該中心專家顧茂盛介紹部分常見(jiàn)實(shí)例。
例1 某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。
對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX(XY)，+21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1/650～1/1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。
例2 某男性，38歲，兩次結(jié)婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2個(gè)月左右流產(chǎn)，故離婚，與第二妻婚后，女方受孕次亦均在3個(gè)月內(nèi)流產(chǎn)，要求明確流產(chǎn)原因及是否能再妊娠。
顧茂盛主任介紹：本例顯然是男方問(wèn)題，特別是因?yàn)樵谠儐?wèn)病史中得知其第一妻與其離異后再婚生育正常。在3個(gè)月內(nèi)自然流者50%的病因是由于染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號(hào)染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于這類易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，這時(shí)應(yīng)勸男方作絕育術(shù)，如雙方同意可進(jìn)行人工授精領(lǐng)養(yǎng)。如果是非同源羅氏平衡易位，如t(13q;13q)等，則仍有3/4的機(jī)會(huì)生產(chǎn)畸形兒、流產(chǎn)或生育同樣的攜帶者，危害后代極大，也應(yīng)勸阻再次妊娠。
例3 一對(duì)新婚夫婦，由于女方的弟弟患有苯酮尿癥(PKU)，害怕今后會(huì)生育PKU患兒前來(lái)咨詢。
專家解析：此例應(yīng)首先證實(shí)女方弟弟是否確為PKU患者，因高苯丙氨酸血癥伴尿中苯丙氨酸旁路代謝產(chǎn)物增多有高度異質(zhì)性，至少有8種類型，故先要確診其為經(jīng)典的苯丙氨酸羥化酶缺乏的PKU。如果證實(shí)，則其父母應(yīng)為雜合子攜帶者。這對(duì)夫婦女方為攜帶者的概率為2/3，男方為攜帶者的概率可從我國(guó)PKU人群發(fā)病率計(jì)出。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省、市新生兒篩查資料，PKU發(fā)病率為1：16500，由此算出基因頻率約為0.0078，攜帶者的頻率為1/65(2pq)，故生育患兒風(fēng)險(xiǎn)為1/65×2/3×1/4=1/390，風(fēng)險(xiǎn)率不高。如果風(fēng)險(xiǎn)率高者，比如一對(duì)夫婦已生育過(guò)1例PKU患兒要求再次妊娠時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率則高達(dá)1/4。此時(shí)，一方面應(yīng)向求診者說(shuō)明再次生育患兒的危險(xiǎn)性;同時(shí)也可告知目前我國(guó)已能應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合寡核苷酸探針技術(shù)對(duì)我國(guó)已發(fā)現(xiàn)的11種PKU點(diǎn)突變(約占70%病例)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，提供咨詢者選擇。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
