婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心：先天性耳聾、自閉癥可產(chǎn)前篩查

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：日前，徐州市婦幼保健院斥資1500萬(wàn)元為遺傳醫(yī)學(xué)中心增建了的三大檢測(cè)平臺(tái)：遺傳代謝病檢測(cè)平臺(tái)、耳聾基因檢測(cè)平臺(tái)以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測(cè)平臺(tái)。隨著三大檢測(cè)平臺(tái)的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國(guó)內(nèi)第一批擁有全方位高端遺傳醫(yī)學(xué)檢測(cè)系統(tǒng)的專(zhuān)科醫(yī)院。

　　而市婦幼保健院也成為全國(guó)108家首批開(kāi)展NIPT高通量測(cè)序臨床試點(diǎn)單位之一，江蘇省僅有9家，徐州市唯該院一家。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，遺傳醫(yī)學(xué)中心由江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產(chǎn)前診斷中心組成其中產(chǎn)前診斷中心為徐州市臨床重點(diǎn)專(zhuān)科。新增三大檢測(cè)平臺(tái)后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室、耳聾基因檢測(cè)和葉酸代謝檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室以及產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測(cè)平臺(tái)。

　　顧茂勝主任介紹，新的遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室投入使用后，遺傳性疾病篩查項(xiàng)目可增至29項(xiàng)，大大提高了篩查的準(zhǔn)確率和覆蓋面，為新生兒的健康保駕護(hù)航。

　　耳聾基因檢測(cè)及葉酸代謝檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主要用于預(yù)防先天和遲發(fā)型耳聾，以及指導(dǎo)孕婦科學(xué)育兒。我們都知道，準(zhǔn)備要寶寶的女性在備孕時(shí)開(kāi)始食入一定量的葉酸，然而，顧主任說(shuō)，在孕期，每個(gè)孕婦的葉酸需求量是不同的，目前大多數(shù)孕期女性選擇孕前三個(gè)月及孕早期三個(gè)月每天吃葉酸，其實(shí)這樣未必符合每個(gè)人的身體情況。而通過(guò)葉酸代謝檢測(cè)，醫(yī)生則可以了解每個(gè)人身體所需的確切葉酸量，可以因情定量指導(dǎo)用藥，從而使準(zhǔn)媽媽更加科學(xué)、健康地培育小寶寶。

　　大分子檢測(cè)平臺(tái)包括高通量測(cè)序平臺(tái)、快速產(chǎn)前診斷分子平臺(tái)和基因芯片診斷平臺(tái)三個(gè)部分。高通量測(cè)序平臺(tái)是一種無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)，今年1月份衛(wèi)計(jì)委審核批準(zhǔn)108家單位開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺(tái)可進(jìn)行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測(cè)，判斷患兒的自閉癥、畸形兒、成人的不孕不育是否由基因原因造成，從而對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)。

　　聾寶寶將由耳聾基因檢測(cè)平臺(tái)早診斷

　　王先生夫婦三年前生了第一個(gè)孩子，是個(gè)漂亮的男孩，只是沒(méi)想到是個(gè)先天性的聾兒，到現(xiàn)在，孩子也不會(huì)講話(huà)，這讓王先生夫婦很是痛苦。于是，他們準(zhǔn)備再生育一個(gè)健康的寶寶，他們準(zhǔn)備做一次全面的篩查。第一個(gè)寶寶是先天性耳聾，王先生想著這方面一定是篩查的重點(diǎn)。

　　顧茂勝主任介紹，耳聾基因檢測(cè)主要用于預(yù)防先天和遲發(fā)型耳聾。目前，我國(guó)新生兒耳聾發(fā)病率約為1/800，通過(guò)基因檢測(cè)可在母親孕期篩查出患兒的先天性耳聾，并及時(shí)進(jìn)行干預(yù)，減少出生后的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。依托博奧耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)，市婦幼保健院承擔(dān)了徐州市新生兒聽(tīng)力篩查及耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目，可以有效實(shí)現(xiàn)耳聾的早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少聽(tīng)力障礙的發(fā)生和發(fā)展。

　　產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷大分子檢測(cè)平臺(tái)為孕婦排憂(yōu)解難

　　幾天前，29歲的潘女士還在寢食不安，但做完產(chǎn)前基因診斷后，她那顆忐忑不安的心終于平靜下來(lái)。這兩天，每當(dāng)她撫摸肚子中的寶寶，都會(huì)露出欣慰的笑容。

　　原來(lái)，令潘女士一家寢食難安的原因是，她們家一直以來(lái)都被一種可怕遺傳病的陰影所籠罩：潘女士的舅舅8歲時(shí)開(kāi)始全身肌肉萎縮，13歲時(shí)不幸夭折;而她4歲的外甥，目前也正在經(jīng)受著進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的威脅。

　　“我的寶寶會(huì)不會(huì)被這種遺傳病纏上?”去年，在懷有兩個(gè)月身孕時(shí)，潘女士來(lái)到市婦幼保健院醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心，接受了產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果，醫(yī)生在胎兒染色體中，發(fā)現(xiàn)了一種×連鎖隱性遺傳病——進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在專(zhuān)家建議下，潘女士終止了妊娠。

　　今年5月，再次懷孕后，潘女士又一次接受了產(chǎn)前基因診斷，不過(guò)，這次的結(jié)果終于讓她放下心來(lái)——腹內(nèi)的胎兒完全健康。

　　“如果很久以前就有這樣的產(chǎn)前基因診斷技術(shù)，我們家族就不會(huì)有這么多不幸了。”潘女士感嘆著醫(yī)學(xué)的神奇。

　　顧茂勝主任說(shuō)，市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心自成立以來(lái)，依托各種先進(jìn)的設(shè)備和平臺(tái)，為許多的孕婦和新生兒做了有力的篩查和治療。

　　產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心。該中心于2002年3月在徐州地區(qū)率先開(kāi)展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術(shù)。2003年10月，江蘇省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)該中心為徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，2005年將產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建為徐州市第一批臨床重點(diǎn)專(zhuān)科。2009年10月1日，該中心啟動(dòng)了徐州地區(qū)產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)，截至去年底，已對(duì)徐州地區(qū)、山東濟(jì)寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21—三體、18—三體體、神經(jīng)管畸形)8萬(wàn)余例，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征59例，18—三體10例，其它染色體異常116余例。

　　苯丙酮尿癥篩查，早預(yù)防早治療

　　苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱(chēng)PKU，是一種代謝缺陷病。患者體內(nèi)缺少一種酶，無(wú)法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸。若不經(jīng)治療，苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累，待孩子長(zhǎng)到3個(gè)月后，就會(huì)造成大腦損傷，智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、膚色變白，汗液和尿液中帶有特殊的鼠臭味，持續(xù)下去則會(huì)出現(xiàn)腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物控制不當(dāng)，對(duì)這些孩子來(lái)說(shuō)都是致命的“毒藥”。

　　這類(lèi)兒童并不罕見(jiàn)，在過(guò)去的14年里，市婦幼保健院一直承擔(dān)著淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)新生兒苯丙酮尿癥的篩查重任，截至目前，我市目前歸檔在案的苯丙酮尿癥患兒共有159名。

　　顧主任介紹，近日有一個(gè)利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點(diǎn)醫(yī)院。

　　將苯丙酮尿癥納入我市新農(nóng)合農(nóng)村居民門(mén)診重大疾病管理，并將專(zhuān)用的低苯丙氨酸食品納入新農(nóng)合用藥目錄，0-6歲患兒專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助50%，其余費(fèi)用按照70%比例補(bǔ)償，年度補(bǔ)償上限為1.5萬(wàn)元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費(fèi)用按照70%比例補(bǔ)償，年度補(bǔ)償上限為2.5萬(wàn)元。

　　徐州市婦幼保健院高端設(shè)備與人才打造區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)高地

　　市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢(xún)及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。

　　高端先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有Life Technologies高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進(jìn)設(shè)備。

　　該中心擁有醫(yī)技人員19名，其中高級(jí)職稱(chēng)5名、中級(jí)職稱(chēng)4名，博士1名、碩士生4名，檢測(cè)團(tuán)隊(duì)具有資深的生物技術(shù)專(zhuān)業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，對(duì)相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)有深刻的認(rèn)識(shí)和了解，核心團(tuán)隊(duì)成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。

　　市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心提供10余種檢測(cè)服務(wù)以及各種科研服務(wù)，服務(wù)范圍涵蓋徐州地區(qū)及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、 碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區(qū)等，不僅為這些地區(qū)的特殊孕婦提供了個(gè)性化服務(wù)，擴(kuò)展了淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)遺傳醫(yī)學(xué)診療能力，豐富了臨床資源，對(duì)控制淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷、提高區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育工作發(fā)揮了中藥作用。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122