目前已知道人類的畸形和遺傳病有成百上千種，例如各種癡呆、代謝疾病和先天性畸形(如無腦兒、脊椎裂)等。這些疾病是醫(yī)學上很棘手的問題，至今還沒有根治的辦法。它會給家庭造成很大痛苦，也給社會帶來不少麻煩。對于每位準產婦來說，最關心的莫過于胎兒的健康。要知道肚里的寶貝是否健康正常，產前診斷實在不可或缺。它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產，防止缺陷出生，從而保證后代健康。
產前診斷又稱宮內診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，為能否繼續(xù)妊娠提供科學依據(jù)。通常應用B超、羊膜腔造影、胎兒鏡、絨毛檢查或羊水染色體檢查、母體血液檢查、致病基因檢測等多種醫(yī)學科學技術，了解胎兒的生長發(fā)育情況，胎兒肢體和內臟發(fā)展正常與否及有沒有缺陷，對母體內胎兒的健康，是否患有遺傳性疾病或先天性缺陷等做出診斷。發(fā)現(xiàn)有不正常時，可選擇適當?shù)臅r期，對胎兒進行宮內治療或終止妊娠，以預防患有某些遺傳性疾病和先天性缺陷患兒的出生，提高人口素質。如發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴重地中海貧血癥、唐氏綜合癥或四肢發(fā)育不健全以至畸形等異常情況，而又無法補救，便須施行人工流產手術，以免誕下畸胎或死胎。
醫(yī)學工作者于20世紀80年代開展了產前診斷，迄今雖然產前診斷僅有20多年歷史，但它是一個正迅速發(fā)展，技術不斷完善的新領域，是圍產醫(yī)學的重要組成部分，對提高人口素質，實行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。但是，應當看到，就目前的科學技術水平而言，產前診斷并不能查清一切胎兒疾病。目前發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有4000多種，加上先天性非遺傳性原因所致的各種異常就更多了。
迄今為止，世界各國的產前診斷機構和中心，所能進行產前診斷的疾病的總和，只是其中的一小部分，可以說，大部分胎兒異常和遺傳病目前還無法在出生前全部檢查出來。那么，產前診斷是否就沒有價值呢?不是的?，F(xiàn)有的資料已經充分證明，產前診斷對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義，不少殘疾兒通過產前檢查而明確診斷、及時處理，消除了孕婦及家庭的痛苦，減輕了社會的負擔。當然，為了有效地進行產前診斷，應該嚴格掌握其標準和指征。只要正確采用產前診斷的技術，一般可以達到產前診斷的目的。專家們認為，35歲以上的高齡產婦、雙方有一方有染色體異常、已經生過一個染色體異常兒的孕婦、生過一個神經管缺陷兒或先天性代謝病兒的孕婦等，均應做必要的產前診斷。
需要指出的是，每一項產前診斷技術，只能針對某一類胎兒異常，而對其他胎兒異常診斷毫無價值。所以，采用什么產前診斷技術必須有的放矢，決不可盲目濫用。例如，B型超聲波檢查主要應用于有形態(tài)改變的胎兒疾病，或者為羊膜腔穿刺胎盤及臍帶定位，而對胎兒染色體異常、先天性代謝病、伴性遺傳病等，卻無能為力。因此，不要指望做一項檢查就能完全解決問題。還有些孕婦希望產前診斷一次就能成功，這種愿望實際上不一定能夠做到。以B超為例，有時為了作出胎兒形態(tài)異常的診斷，需要連續(xù)幾周的B超定期復查才能確定。羊膜腔穿刺有時因各種原因也需重復進行。
