當(dāng)今社會，優(yōu)生優(yōu)育成了人們追求的目標(biāo)，為此，各種各樣預(yù)測胎兒健康的檢查方法相繼面世，這些檢查方法各有所長。常用的產(chǎn)前診斷方法有：
?、懦暡óa(chǎn)前診斷：這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段，尤其是近年來采用了先進(jìn)的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點(diǎn)是無痛苦、快速(半小時以內(nèi))，可以反復(fù)檢查等。對明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時的胎盤定位，具有很高的診斷價值。
⑵羊膜腔穿刺：它可以用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。
⑶X射線檢查：由于X射線對胎兒有一定的損傷，因此開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點(diǎn)。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時，往往需要用到這一檢查手段。
⑷絨毛細(xì)胞檢查：這是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是一種較為安全的、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準(zhǔn)確性很高，國內(nèi)已開始逐步推廣應(yīng)用。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40-70天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間(第16-20周)要早得多。從前幾年應(yīng)用的情況來看，對孕婦無不良影響，對出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。
⑸胎兒鏡檢查：它能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以發(fā)現(xiàn)患兒是否有某種嚴(yán)重的先天畸形，并決定是盡早治療還是終止妊娠。國外一些研究機(jī)構(gòu)還用它給胎兒注射藥物，甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進(jìn)行外科手術(shù)。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個新的水平。其做法是用超聲波定位后，經(jīng)過局部麻醉作一腹部小切口，將胎兒鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本。如通過取胎兒的皮膚，可診斷白化病;取胎兒的肌肉，診斷假性肥大肌營養(yǎng)不良或者進(jìn)行性肌萎縮癥;取胎兒的血液檢測，診斷血紅蛋白病。另外，可以通過對胎兒輸血、宮內(nèi)給藥為胎兒治病。一般在妊娠15-20周可做胎兒鏡檢查，但以妊娠18-20周間進(jìn)行最適合。因為妊娠15周時胎兒小，體重僅65克，失血1毫升就相當(dāng)于全身血容量的15%，胎兒難以耐受。妊娠18周時，胎兒已較大，胎盤子體面的血管較粗，容易采血，而且胎兒的血容量已增多，失血l毫升不及全身血容量的5%，對胎兒的影響少、較安全。同時，此時的羊水量相對較多，穿刺時不易損傷胎兒，而且羊水澄清，視野清晰，可以觀察到胎兒大部分體表情況，診斷胎兒是否有體表畸形。胎兒鏡檢查法的應(yīng)用有一定的局限性，技術(shù)性較強(qiáng)，必須由技術(shù)高度熟練的醫(yī)務(wù)人員視實(shí)際情況選用。因此，目前使用尚不廣泛。
