先天性巨結(jié)腸是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形病，男孩患病率高于女孩。
本病特點(diǎn)為頑固的便秘和嚴(yán)重的腹脹。絕大多數(shù)巨結(jié)腸病兒出生后２４小時(shí)無(wú)胎便或胎便極少，２～３日后出現(xiàn)腹脹、便秘，甚至出現(xiàn)腹部絞痛，嘔吐膽汁及糞便樣液等腸道梗阻癥狀，經(jīng)過(guò)反復(fù)灌腸才能緩解，然而也有少數(shù)巨結(jié)腸患者在新生兒期出現(xiàn)很難治療的腹瀉、惡心、嘔吐和腹脹，糞便惡臭。稍大些的孩子除頑固便秘和腹脹外，常伴營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、食欲不振等。腹脹嚴(yán)重者，用手按摸腹部，特別是下腹部可出現(xiàn)腸型。
新生兒巨結(jié)腸易并發(fā)腸炎，發(fā)病較急，病情危重，出現(xiàn)腹脹，高燒、嘔吐、腹瀉及脫水、酸中毒等危象，治療不及時(shí)會(huì)很快死亡。
先天性巨結(jié)腸的確診需到醫(yī)院由醫(yī)生做進(jìn)一步檢查，如Ｘ線，直腸內(nèi)對(duì)壓，肛門(mén)指診，膽堿酯酶組織化學(xué)檢查及活檢等。本病的病因是由于某段結(jié)腸上腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏，其中絕大多數(shù)發(fā)生在直腸及乙狀結(jié)腸部分。
推薦：兒童醫(yī)院小兒外科主任 張宏偉
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