省婦幼保健重點(diǎn)專科徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心：防控出生缺陷 啟航健康生命

　　“希望每對(duì)夫婦都能生育健康的寶寶，有一個(gè)幸福的家庭。”這是徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心全體醫(yī)護(hù)人員的初心，為了這個(gè)目標(biāo)，他們正在通過(guò)越來(lái)越先進(jìn)的技術(shù)手段，幫助準(zhǔn)媽媽們盡早篩查出“問(wèn)題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。

　　技術(shù)精湛，填補(bǔ)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)多項(xiàng)空白

　　作為徐州市優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的先行者和推動(dòng)者，在科室主任顧茂勝的帶領(lǐng)下，遺傳醫(yī)學(xué)中心技術(shù)日臻精湛，建立了產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、染色體核型分析、耳聾基因芯片篩查、分子遺傳檢測(cè)和系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)檢測(cè)分析等技術(shù)平臺(tái)，使我市遺傳病的診治跨入了國(guó)內(nèi)先進(jìn)行列，填補(bǔ)了淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)優(yōu)生與遺傳技術(shù)的多項(xiàng)空白。

　　1992年組建徐州市首個(gè)產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室，開(kāi)展多項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù);2002年8月率先在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)開(kāi)展新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查技術(shù);2002年12月建立了全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，實(shí)驗(yàn)室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心;2004年實(shí)驗(yàn)室順利通過(guò)江蘇省衛(wèi)生廳驗(yàn)收，成為江蘇省首批產(chǎn)前診斷中心;2015年建立江蘇首個(gè)串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)及耳聾基因芯片篩查平臺(tái)，并承擔(dān)徐州市新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目;2018年組建生殖遺傳類基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，并順利通過(guò)省臨檢中心驗(yàn)收，被評(píng)為江蘇省PCR上崗人員考核培訓(xùn)基地……

　　目前，遺傳醫(yī)學(xué)中心擁有淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首臺(tái)超高效液相色譜—質(zhì)譜儀、高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進(jìn)設(shè)備。據(jù)顧主任介紹，正是依托這些先進(jìn)設(shè)備，遺傳醫(yī)學(xué)中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測(cè)的四大平臺(tái)，能夠最大程度地滿足淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷的防控需求。

　　勇于創(chuàng)新，向精準(zhǔn)醫(yī)療“前沿陣地”挺進(jìn)

　　為了更有效地降低出生缺陷，掌握核心檢測(cè)技術(shù)，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化，為婦幼患者解除疾病困擾，顧茂勝和他的團(tuán)隊(duì)在創(chuàng)新求索的路上，不斷攀登。

　　2018年10月，醫(yī)院與中科院化物所張玉奎院士合作，共建徐州市婦幼保健院“張玉奎院士工作站”，成立“醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”及“淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控專科聯(lián)盟”，并設(shè)立“徐州市出生缺陷綜合防治中心”。

　　據(jù)了解，院士工作站的成立以婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點(diǎn)開(kāi)展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關(guān)領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究及轉(zhuǎn)化中的關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用，成為國(guó)內(nèi)婦幼領(lǐng)域醫(yī)學(xué)研究及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的標(biāo)桿。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)離不開(kāi)可靠的檢測(cè)技術(shù)。2020年，徐州市婦幼保健院引進(jìn)超高效液相色譜—質(zhì)譜儀，在全國(guó)婦幼保健系統(tǒng)為創(chuàng)先之舉。“儀器設(shè)備的先進(jìn)性以及與臨床相關(guān)檢測(cè)的對(duì)接，也是一種最新技術(shù)。”顧主任說(shuō)，質(zhì)譜技術(shù)的廣泛應(yīng)用，將來(lái)可以替代常規(guī)生化檢測(cè)40%—60%的項(xiàng)目。

　　“質(zhì)譜技術(shù)已成為化學(xué)分析領(lǐng)域及生命科學(xué)領(lǐng)域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學(xué)檢測(cè)中應(yīng)用廣泛。”據(jù)顧主任介紹，與傳統(tǒng)的檢測(cè)方法相比，質(zhì)譜技術(shù)具有高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)，將會(huì)逐漸取代部分傳統(tǒng)檢測(cè)方法，使得生化檢驗(yàn)結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。并且，檢測(cè)方式不再是一次分析只針對(duì)一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對(duì)多種代謝物、多種疾病。

　　“通過(guò)開(kāi)展質(zhì)譜檢測(cè)項(xiàng)目，可進(jìn)行重大疾病的分型分類、個(gè)性化治療、療效和安全性預(yù)測(cè)及監(jiān)控，為臨床制定精準(zhǔn)診療方案、減少無(wú)效或過(guò)度醫(yī)療和避免有害醫(yī)療提供技術(shù)支撐，有利于診療水平的整體提高。”顧主任表示，質(zhì)譜檢測(cè)項(xiàng)目的推出，將疾病診療的戰(zhàn)略關(guān)口大幅前移，疾病將有能力在早期或“未病”時(shí)得以發(fā)現(xiàn)或預(yù)防，推動(dòng)醫(yī)療觀念由“以疾病為中心”向“以健康為中心”轉(zhuǎn)變，由此將大幅減少政府、社會(huì)和家庭的醫(yī)療支出。

　　避免出生缺陷，三級(jí)預(yù)防必不可少

　　據(jù)顧主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時(shí)發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環(huán)境等因素影響，我國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，平均每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒的出生。

　　“2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動(dòng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查項(xiàng)目(PKU和CH)基礎(chǔ)上擴(kuò)增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目;2020年在主城區(qū)率先啟動(dòng)新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。通過(guò)這些政策的實(shí)施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠(yuǎn)未達(dá)到預(yù)期效果，因?yàn)檫@需要多部門綜合防控。”對(duì)此，顧主任一再?gòu)?qiáng)調(diào)，要防止和減少出生缺陷，必須實(shí)行“三級(jí)預(yù)防”。

　　一級(jí)預(yù)防是指在沒(méi)懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無(wú)遺傳性的影響下一代健康的疾病，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。懷孕前做好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。

　　二級(jí)預(yù)防是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(9—14周)、中孕期(15—20周)進(jìn)行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測(cè)出70%—80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測(cè)出60%—70%的高危缺陷。在孕16—20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷、醫(yī)學(xué)影像診斷等。

　　三級(jí)預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對(duì)寶寶的篩查。目前，遺傳醫(yī)學(xué)中心開(kāi)展的“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，只需出生72小時(shí)或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實(shí)現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機(jī)酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。

　　“三級(jí)預(yù)防沒(méi)有哪一級(jí)更重要之說(shuō)，其中的每一級(jí)都非常重要，環(huán)環(huán)相扣才能最大限度地減少出生缺陷。”顧主任建議，個(gè)人應(yīng)當(dāng)樹(shù)立正確的出生缺陷防治觀念，學(xué)習(xí)出生缺陷防治知識(shí)，提高認(rèn)知水平，主動(dòng)接受出生缺陷防治服務(wù)。重視婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查，從備孕開(kāi)始提早采取預(yù)防措施，一起“預(yù)約”一個(gè)健康的寶寶。

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