全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒科頻道：血友病一種典型的幔性遺傳出血性疾瘸，由于血液中缺少凝血機(jī)制所必需的凝血因子，患者體內(nèi)一旦發(fā)生出血，靠自身機(jī)能無(wú)法止血。世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友友日”，旨在喚起全社會(huì)對(duì)照友瘸的關(guān)注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。今年“世界血友病日”的主題是“人人享有治療”。
相信很多入都聽(tīng)說(shuō)過(guò)“玻璃娃娃”，那么你們知道這些患兒究竟有多脆弱喝?你可能會(huì)問(wèn)，血友病真的這么可怕嗎?是否能治愈呢?今天，記者走進(jìn)市兒童醫(yī)院血液科，走近“玻璃娃娃”，全心全意呵護(hù)他們健康成長(zhǎng)。
什么是血友病?
血友病是遺傳性出血性疾病，絕大部分患者為男性
市兒童醫(yī)院血液科副主任安琪介紹說(shuō)，血友病可能對(duì)于很多人來(lái)說(shuō)，都不是太熟悉，但這也是一種很常見(jiàn)的疾病，對(duì)人體的危害也是巨大的，所以一定要注意警惕。血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，屬于先天性基因缺陷疾病，且是一個(gè)終生性疾病。男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性，隔代遺傳。兒童血友病的發(fā)病率不管是種族、地區(qū)，在全世界都是統(tǒng)一的，即每5000個(gè)男嬰里面就會(huì)有一個(gè)病人。根據(jù)人口統(tǒng)計(jì)，我國(guó)大約有10萬(wàn)病人。
她分析說(shuō)，典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。“一般來(lái)說(shuō)，發(fā)病越早的，病情越嚴(yán)重，有的患兒在嬰兒期發(fā)病，被大人抱在懷里，臉在大人肩頭輕微地碰撞了一下，之后明顯腫了起來(lái)。”安主任還說(shuō)，不久前，一個(gè)邳州的7歲男孩在家和哥哥打鬧中碰破嘴唇，當(dāng)時(shí)沒(méi)發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題，到了第二天出血不止，此時(shí)仍未引起家人的足夠重視，等到第三天，問(wèn)題嚴(yán)重了，孩子的嘴唇呈烏黑色，腫成“香腸嘴”，已無(wú)法進(jìn)食和說(shuō)話。送到醫(yī)院后，立即進(jìn)行凝血因子檢測(cè)，部分凝血活酶明顯延長(zhǎng)，孩子被確診為輕型血友病，補(bǔ)充凝血因子vm后，出血得到了控制，恢復(fù)進(jìn)食。
血友病有多可怕?
“玻璃娃娃”非常脆弱，家長(zhǎng)要警惕十大出血癥狀
談到血友病的癥狀，安主任說(shuō)，最常見(jiàn)的表現(xiàn)就是出血，包括外傷后出血及自發(fā)性出血(沒(méi)有任何外傷的情況下自動(dòng)發(fā)生的出血)。通常，患兒在開(kāi)始爬行和走路之前很少有出血發(fā)生。隨著年齡的增長(zhǎng)，活動(dòng)的增加，患者發(fā)生出血會(huì)越來(lái)越常見(jiàn)。出血可以導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫脹，并造成肢體活動(dòng)受限。如果患者反復(fù)關(guān)節(jié)出血而不能得到及時(shí)治療，可以出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導(dǎo)致殘疾。而發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血及內(nèi)臟出血等還可能直接危及生命。因此，有人形象地稱(chēng)血友病患者為“玻璃人”。
“‘玻璃娃娃’更是非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會(huì)過(guò)度出血，若不及時(shí)治療，嚴(yán)重者可造成終身殘疾。以往很長(zhǎng)時(shí)間，患者及其家屬對(duì)此驚恐不已。所以，作為家長(zhǎng)，一定要警惕血友病引發(fā)的十種出血癥狀：如口腔出血、皮膚粘膜出血、皮下及肌肉出血、關(guān)節(jié)腔出血、內(nèi)臟出血、泌尿系統(tǒng)出血、自發(fā)性或輕度外傷后出血、胃腸道出血、顱內(nèi)出血這十大出血癥狀，其中最嚴(yán)重的就是顱內(nèi)出血;這對(duì)于血友病患者來(lái)說(shuō)是足以致命的傷害。”安主任提醒說(shuō)。
血友病能治愈嗎?
目前尚無(wú)徹底治愈的方法，應(yīng)重視綜合治療
據(jù)安主任介紹，作為先天性出血性疾病，血友病病人大多是在兒童期出現(xiàn)出血癥狀時(shí)被診斷患有血友病的。開(kāi)始出血的時(shí)間從分娩的瞬間到青春期不等，理論上重型病人發(fā)病早、輕型病人發(fā)病晚，而重型病人大多數(shù)的初次出血時(shí)間在1.5歲前：出血的部位從皮膚瘀斑到嚴(yán)重的顱內(nèi)出血程度不同;雖然全身所有部位均有出血的可能，但是血友病病人最頻繁(占到所有出血的70-80%)和最關(guān)鍵(不治療將致殘)的出血發(fā)生部位為關(guān)節(jié)和肌肉，超90%重型血友病患兒初次的關(guān)節(jié)出血時(shí)間在3歲以前。關(guān)節(jié)出血可以反復(fù)發(fā)生，某些重型病人每年關(guān)節(jié)出血可達(dá)到數(shù)十到上百次：反復(fù)的關(guān)節(jié)、肌肉出血必將致殘。因此，針對(duì)出血的正確積極治療非常關(guān)鍵。
對(duì)于血友病的治療方法，安主任表示，作為缺乏一種凝血因子的先天性疾病，治療的方法為外源性補(bǔ)充病人缺乏的凝血因子(Vlll或Ix)——替代治療。我國(guó)目前的血友病治療方案主要是按需治療，即在急性出血時(shí)按照出血的部位、程度給予不同劑量、療程的凝血因子，目的是為了迅速控制出血，減少急性出血對(duì)身體的危害。針對(duì)于血友病的診治，市兒童醫(yī)院血液科開(kāi)展了凝血因子檢測(cè)，能夠快速診斷血友病。治療上，采用重組凝血因子輸注，減少血源性制品輸注，讓患兒得到快速診斷和治療，并且能最大限度地減少遠(yuǎn)期后遺癥和并發(fā)癥。
“血友病目前尚無(wú)徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療。然而，由于人們的認(rèn)識(shí)不足，重視度不夠，很多患兒并沒(méi)有得到及時(shí)的、規(guī)范的治療。其實(shí)，和腫瘤等疾病相比，血友病的治療只要有藥，就能讓患者像健康人一樣工作和生活。”安主任如是說(shuō)。
治療的關(guān)鍵是什么?
兒童期積極治療、有效控制出血，患兒能像其他孩子一樣健康成長(zhǎng)
安主任提醒患兒家長(zhǎng)，“兒童時(shí)期是治療血友病的關(guān)鍵時(shí)期，如果在兒童期積極治療、有效控制出血，血友病的孩子們可以像其他孩子一樣健康成長(zhǎng)，成為社會(huì)的棟梁之才。對(duì)于患兒，家長(zhǎng)要科學(xué)護(hù)理，給與孩子正確的指導(dǎo)。在日常生活中，應(yīng)多觀察多提醒，幫助患兒避免出血，盡量消除出血的誘發(fā)因素。但是，過(guò)度擔(dān)心孩子運(yùn)動(dòng)后會(huì)受傷，把孩子關(guān)在家里的做法不可取，應(yīng)鼓勵(lì)孩子選擇適齡安全的體育活動(dòng)，通過(guò)鍛煉達(dá)到強(qiáng)健肌肉穩(wěn)固關(guān)節(jié)、降低關(guān)節(jié)及肌肉出血的次數(shù)。對(duì)于上學(xué)的孩子，隱瞞病情容易導(dǎo)致延誤治療?；颊呋蚧純旱挠H人有必要向所在幼兒園、學(xué)?；蛘呤枪ぷ鲉挝徽f(shuō)明病情、出血的處理及有關(guān)的防護(hù)知識(shí)，以便家庭與這些單位共同照顧和關(guān)注患兒。”
此外，她還提醒一點(diǎn)要注意，血友病是一種終身性的出血性疾病，由于女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，對(duì)此，她建議應(yīng)對(duì)攜帶者做妊娠后的產(chǎn)前診斷，控制患兒及攜帶者的出生，以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率，做到優(yōu)生優(yōu)育。
安琪，徐州市兒童醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師，江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)血液學(xué)組委員，江蘇省小兒抗癌協(xié)會(huì)委員。1997每畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)系，2004年獲得徐州醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)碩士學(xué)位，2013年攻讀蘇州大學(xué)兒科學(xué)博士學(xué)位。主要從事小兒血液病的臨床和研究工作，多次參加全國(guó)小兒血液病學(xué)研討班及會(huì)議學(xué)習(xí)，在省級(jí)以上醫(yī)學(xué)期刊發(fā)表專(zhuān)業(yè)論文近十篇。承擔(dān)徐州市科技局科研課題二項(xiàng)。
擅長(zhǎng)：小兒白血病、血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、過(guò)敏性紫癜、溶血性貧血、營(yíng)養(yǎng)性貧血、出血性疾病、噬血細(xì)胞綜合征惡性淋巴瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、生殖系統(tǒng)腫瘤、橫紋肌肉瘤籌兒童惡性腫瘤等疾病的診斷和治療。對(duì)于兒童血液危重疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：周四全天、周六上午
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
