全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：唐氏綜合征日——徐州婦幼保健院專家?guī)私馓剖暇C合征
每年3月21日，是“世界唐氏綜合征日”，選擇21日這一天，是因唐氏綜合癥的獨(dú)特性——第21對(duì)染色體多了一條。因此，唐氏綜合征一般稱為21-三體綜合征，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。對(duì)于唐氏綜合征來說，目前尚無有效治療方法，因此了解這個(gè)疾病，降低發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。
徐州市出生缺陷綜合防治中心帶您了解唐氏綜合征的前世今生。
問：什么原因會(huì)導(dǎo)致唐氏兒?
答：唐氏兒是因?yàn)樯臣?xì)胞的染色體不分離而導(dǎo)致的染色體數(shù)目畸變，每一對(duì)健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性，而且唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡也密切相關(guān)，隨著母親生育年齡增加，生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)也就越高。
問：唐氏兒能治愈嗎?
答：目前針對(duì)“唐氏綜合征”沒有治愈方法，所以孕期只能通過產(chǎn)前篩查-產(chǎn)前診斷來避免 “唐氏兒”的出生。
問：哪些方式能檢查出唐氏綜合征?
答：“唐氏篩查”是一種經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便和無創(chuàng)檢測(cè)方法，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏兒高危的孕婦，以便進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，最大限度的減少唐氏兒的出生。
目前，唐氏綜合征的篩查手段有：
1、超聲NT檢查-早孕期超聲胎兒頸項(xiàng)透明層厚度值的測(cè)量
2、唐篩-母體血清學(xué)篩查
3、無創(chuàng)DNA檢測(cè)-NIPT
問：無創(chuàng)DNA檢測(cè)是什么?
答：簡(jiǎn)單來說，無創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過采取孕婦靜脈血的方式，得到寶寶的遺傳信息，檢測(cè)寶寶是否患有唐氏綜合征(21-三體)、愛德華綜合征(18-三體)、帕陶氏綜合征(13-三體)三大染色體疾病。
問：無創(chuàng)DNA，都適合哪些人來做?
答：適宜時(shí)間：孕12周—22 +6周
適宜的人群：
(1)唐篩結(jié)果提示21-三體及18-三體臨界風(fēng)險(xiǎn);
(2)唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，但又不適合做羊水穿刺的孕媽們;
(3)孕20 +6周以上，錯(cuò)過唐氏篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21—三體、18—三體、13—三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)者。
問：什么是“羊水穿刺”?
答：羊水穿刺是在B超引導(dǎo)下無菌抽取羊水，對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)及染色體分析，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。
問：哪些孕媽可以做羊水穿刺?
答：適宜時(shí)間：孕18周——24周
適宜的人群：
1. 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲的孕婦。
2. 血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
3. 夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦。
4. 曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦。
5. 胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
6. 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
7. 醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦?！?/p>
