全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道:第三代試管嬰兒技術(shù)在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)胚胎篩選。從源頭上阻斷單基因疾病&染色體病往下一代傳播提高下一代人口素質(zhì)。
今年30多歲的王女士(化名)和丈夫從外觀上看起來都很健康,和常人沒有什么不同。11年前,他們結(jié)婚后生下了第一個(gè)孩子。孩子長(zhǎng)到一歲多的時(shí)候,他們發(fā)現(xiàn)自己的孩子和其他孩子有些不一樣,到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn),孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。
苯丙酮尿癥,簡(jiǎn)稱PKU,是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,PKU患兒由于患有高苯丙氨酸血癥,通常發(fā)育遲緩,智力低下,神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)受到損傷。因此一出生就必須進(jìn)行干預(yù)治療,藥物治療的同時(shí),要在飲食上嚴(yán)格控制。PKU日常飲食只能食用特殊的食品,否則會(huì)出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的神經(jīng)和智力損傷。這些給患兒家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
在照料患病孩子的同時(shí),夫妻二人還是希望能夠有個(gè)健康的孩子。2015年,王女士又懷孕了,因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子患有遺傳病,他們很擔(dān)心第二胎會(huì)像第一胎一樣。于是,王女士到醫(yī)院進(jìn)行了羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。
結(jié)果發(fā)現(xiàn),腹中的胎兒又是苯丙酮尿癥的患兒,這個(gè)結(jié)果讓夫妻兩人近乎絕望。
今天,徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心黃曉潔主任帶大家一起了解下第三代試管嬰兒技術(shù)。
為什么兩個(gè)孩子都有問題?
在醫(yī)生建議下夫妻倆做了基因檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻二人都攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。
據(jù)介紹,PKU是一種常染色體隱性遺傳病,這種病在全國發(fā)病概率是16500分之一。一般情況下父母中如果有一個(gè)人攜帶致病基因,就有可能遺傳給下一代。由于王女士夫妻雙方都攜帶致病基因,下一代攜帶PKU致病基因的理論概率達(dá)到了75%。
多年來,王女士夫妻一直想要一個(gè)健康的孩子,但是前兩次的痛苦經(jīng)歷讓他們對(duì)于自然懷孕非常猶豫。
今年年初,王女士聽人說可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)。于是,他們夫妻來到徐州市婦幼保健院找到黃曉潔主任,希望可以通過新技術(shù)獲得一個(gè)不會(huì)出現(xiàn)苯丙酮尿癥的孩子。
經(jīng)過一系列的檢查后,黃曉潔主任首先給王女士進(jìn)行超促排卵,獲得卵子進(jìn)行體外受精,培養(yǎng)后獲得了五個(gè)可以利用的囊胚。再對(duì)囊胚進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),找到了一個(gè)不攜帶PKU致病基因的胚胎并植入王女士子宮內(nèi)。
目前,王女士已經(jīng)成功懷孕四個(gè)月了。他們夫妻非常感激徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心給他們家庭帶來了希望。
PKU的遺傳概率
黃主任介紹,苯丙酮尿癥是少數(shù)幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。這種患兒出生時(shí)一般看起來和正常嬰兒沒有什么區(qū)別,通常在3—6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,如果患兒早期經(jīng)過嚴(yán)格的飲食控制和治療,病情可以得到控制,但如果患兒成年后的配偶也攜帶致病基因,那么他們的后代患病的理論概率為50%。如果兩個(gè)苯丙酮尿癥患者結(jié)婚,則生出的孩子都是PKU患兒。在PKU高發(fā)地區(qū),PKU患者不僅會(huì)給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)壓力和痛苦,也會(huì)帶來一系列的社會(huì)問題。
專家建議
黃主任表示,胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)可實(shí)現(xiàn)從源頭上阻斷單基因疾病或染色體病向下一代的傳遞,建議有家族遺傳病史的夫婦都應(yīng)該在懷孕之前到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
關(guān)于第三代試管嬰兒
經(jīng)過兩年多的籌備,2018年10月,徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心通過了國家衛(wèi)健委專家組對(duì)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒)的現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審,成為蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。在徐州本地開展這項(xiàng)技術(shù),不光可以減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也可以為患者節(jié)省很多時(shí)間成本。
關(guān)于生殖醫(yī)學(xué)中心
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心,是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首批獲衛(wèi)生部批準(zhǔn)開展第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),也是蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國家衛(wèi)健委批準(zhǔn)實(shí)施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),目前已完成取卵及解凍移植21308個(gè)周期,通過試管嬰兒技術(shù)順利出生新生兒11468名,近年成功率穩(wěn)定在>60%,受到市民的廣泛贊譽(yù)。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)及周邊地市縣,社會(huì)口碑和美譽(yù)度極高。