中國“小胖威利患者關(guān)愛項目”正式啟動 徐州市兒童醫(yī)院成首批定點診療中心

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：（通訊員 周瑜）嬰兒期喂養(yǎng)困難、肌張力低下、發(fā)育遲緩，兒童期飲食無節(jié)制、肥胖，長大后智力低下、不育，每1.5萬人中就可能出現(xiàn)1個患有染色體疾病——這就是“Prader-Willi綜合征（小胖威利癥）”。目前國內(nèi)誤診、漏診率較高。該疾病如管理不規(guī)范，不僅可能導(dǎo)致患者早期死亡，還可能因伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等使患者無法長期生存。然而每年高達(dá)10萬余元的綜合治療費用讓許多家庭患者望而止步。

　　蘇北首家小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心落戶徐州

　　2018年12月15日，第二屆上海普拉德•威利綜合征國際論壇暨中國紅十字基金會成長天使基金小胖威利患者關(guān)愛項目啟動儀式在上海順利召開。本次峰會上成立了中國普拉德•威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟，并為首批12家醫(yī)院頒發(fā)了“小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心”牌匾，徐州市兒童醫(yī)院成為淮海經(jīng)濟區(qū)首家定點診治醫(yī)院。

　　據(jù)徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，經(jīng)過詳細(xì)調(diào)研及專家評估論證，中國紅十字基金會成長天使基金決定啟動“小胖威利患者關(guān)愛項目”，計劃通過三年時間，對國內(nèi)新確診的2周歲以內(nèi)的小胖威利綜合征患兒提供價值1萬至1.5萬元的重組人生長激素，發(fā)放關(guān)愛護(hù)理包，預(yù)計年資助500名患兒，幫助受助患兒接受專業(yè)化診斷治療，改善患兒生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟壓力。

　　同時，將依托專家團隊力量進(jìn)行基層醫(yī)護(hù)人員培訓(xùn)、科普教育、學(xué)術(shù)科研及國際交流等活動，促進(jìn)社會對小胖威利罕見病的認(rèn)知，推動中國罕見病診療事業(yè)的發(fā)展。

　　小胖威利綜合征易被誤診 早診早治不容忽視

　　作為江蘇省第三家、蘇北地區(qū)首家“小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心”，薛穎主任解釋說，小胖威利綜合征（PWS）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種罕見的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征，發(fā)病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡而變化。

　　小胖威利癥在不同年齡階段臨床表現(xiàn)不同。新生兒及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女嬰外陰部發(fā)育不良。

　　薛穎主任說，隨著年齡增長，患兒逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重的暴食癥，感覺一直吃不飽，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，學(xué)齡期則相繼出現(xiàn)生長發(fā)育延遲、神經(jīng)發(fā)育延遲或?qū)W習(xí)困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。

　　“小胖威利癥是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，涉及內(nèi)分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、外科、康復(fù)科、營養(yǎng)科及心理學(xué)等多個學(xué)科，因醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知有限，極易造成誤診或漏診。經(jīng)常被被誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等。”

　　薛穎主任特別提醒說，對于患有小胖威利癥的疑似患兒，如果能早期通過基因篩查方式進(jìn)行診斷，并給予包括生長激素在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療，可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而大大提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)。

　　發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢、注重科普宣傳 一切為了兒童健康

　　作為淮海經(jīng)濟區(qū)兒童醫(yī)療中心，徐州市兒童醫(yī)院自建院來以“一切為了兒童的健康”為宗旨，致力于照顧處于困境和復(fù)雜疾病的孩子，包括罕見疾病以及診斷不明的疾病。

　　徐州市兒童醫(yī)院自1998年開設(shè)內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)，開徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河，經(jīng)過20年的不斷發(fā)展，在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗?？剖乙恢币詠碓赑WS早期診斷、早期干預(yù)的臨床規(guī)范化診治模式中不斷突破進(jìn)步，注重早期診斷，堅持長期規(guī)范化隨診，患兒家長依從性強，療效顯著。

　　薛穎主任表示，作為“小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心”，日后不僅致力于小胖威利患者的診治，更要加大對其他相關(guān)科室、患兒和家長的宣傳科普工作，正確認(rèn)識疾病，普及健康知識，引導(dǎo)家長走出誤區(qū)，早期篩查、早期診斷、早期治療，為改善小胖威利患者的生活質(zhì)量，甚至改變他們的人生命運，帶去更多的福音。

　　專家介紹：薛穎，主任醫(yī)師，內(nèi)分泌遺傳代謝科主任，學(xué)科帶頭人。江蘇省醫(yī)學(xué)會兒科分會小兒內(nèi)分泌學(xué)組委員，1989年畢業(yè)于揚州大學(xué)醫(yī)學(xué)院，1997～1998年于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)修學(xué)習(xí)，系統(tǒng)學(xué)習(xí)并掌握了國內(nèi)小兒內(nèi)分泌專業(yè)疾病先進(jìn)的診療方法和技術(shù)，回院后組建了徐州市兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌專業(yè)組，開徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河。發(fā)表專業(yè)論文十多篇。

　　專家擅長：臨床經(jīng)驗豐富，業(yè)務(wù)精湛且富有愛心，尤其對兒童矮小癥、肥胖、性早熟、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病、代謝性疾病所致智力低下、肌無力等內(nèi)分泌代謝性疾病有著豐富的治療經(jīng)驗，年診治內(nèi)分泌患兒近千人次，獲良好效果，深受廣大患兒家長的信賴。

　　徐州健康熱線：0516-85707122