徐州婦幼保健院婦幼遺傳專家解讀無創(chuàng)DNA的五大誤區(qū)

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(也稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前篩查”)，作為目前預(yù)防“唐氏兒”出生的最有效篩查手段之一，正在被越來越多的孕婦所了解和接受。同時，由于監(jiān)管缺失和大家認識上的誤區(qū)，也出現(xiàn)了一些問題。

　　為了規(guī)范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實保障孕婦權(quán)益，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會于2016年下發(fā)了《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，江蘇省衛(wèi)生和計劃生育委員會于今年3月15日下發(fā)了《關(guān)于印發(fā)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)專項監(jiān)督檢查工作方案的通知》。

　　近日，徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝，針對目前大家對于“無創(chuàng)DNA技術(shù)”存在的很多疑問和誤區(qū)，為大家做出了專業(yè)的解答和提示。

　　對于無創(chuàng)DNA目前存在五大誤區(qū)

　　誤區(qū)一、無創(chuàng)檢測技術(shù)這么好，每個機構(gòu)都能做

　　提示：當然不是!

　　各級衛(wèi)生計生行政部門要按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷，納入轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)統(tǒng)一管理，產(chǎn)前診斷機構(gòu)可獨立或與具備相應(yīng)檢測能力的醫(yī)學(xué)檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)合作，開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)當在產(chǎn)前診斷機構(gòu)指導(dǎo)下承擔(dān)采血服務(wù)，并與之建立合作機制。目前的現(xiàn)狀是，有很多不具備相關(guān)資質(zhì)和能力的醫(yī)療機構(gòu)和團體也在從事該項服務(wù)。

　　按照相關(guān)的規(guī)定，對于非醫(yī)療機構(gòu)和非醫(yī)務(wù)人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血和檢測的，按照非法行醫(yī)進行查處，對不具備資質(zhì)開展孕婦外周血胎兒游離DNA檢測采血的，按照《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》第四十七條、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第30條等規(guī)定，進行處罰。衛(wèi)生監(jiān)督部門將開通12320熱線電話，并與新聞媒體合作曝光違法違規(guī)機構(gòu)與違法行為。

　　誤區(qū)二、無創(chuàng)產(chǎn)檢技術(shù)這么好，每個人都可以做

　　提示：當然不是!

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)確定是目前胎兒21—三體、18—三體、13—三體篩查技術(shù)中表現(xiàn)最好的，但也有其局限性，并非適合每個孕婦。

　　適宜時間：懷孕12周—22周+6

　　適宜的人群：(1)血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風(fēng)險)、1/350——1/2000(18—三體風(fēng)險);(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三體、13—三體綜合征風(fēng)險者。

　　慎用人群：有以下情形的孕婦檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢測效果尚不明確;或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。

　　(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險;(2)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采取體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;(7)醫(yī)生認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。

　　不適用人群：(1)孕周<12周;(2)夫婦一方有明確染色體異常;(3)1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常;(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險;(6)孕期合并惡性腫瘤;(7)醫(yī)生認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

　　誤區(qū)三、無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果都是低風(fēng)險，孩子肯定是健康的

　　提示：真不一定!

　　雖說無創(chuàng)產(chǎn)檢對于12周以上的單胎孕婦還是非常準確的，但仍存在漏檢的風(fēng)險，并且無創(chuàng)產(chǎn)檢僅針對21、18、13號染色體三體型進行檢測，不能排除其他因素導(dǎo)致的胎兒異常。

　　專家建議：每種技術(shù)都有優(yōu)缺點，即使無創(chuàng)產(chǎn)檢是低風(fēng)險，也不能忽視常規(guī)的產(chǎn)前檢查，如：超聲檢查和血清學(xué)篩查，可提示形態(tài)學(xué)異常風(fēng)險和神經(jīng)管畸形風(fēng)險，而這些異常均不在無創(chuàng)產(chǎn)檢的范圍。

　　誤區(qū)四、無創(chuàng)產(chǎn)檢結(jié)果是高風(fēng)險得趕緊去引產(chǎn)

　　提示：不要盲目!

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)檢僅作為一種近似于“產(chǎn)前診斷”的篩查技術(shù)，存在一定的假陽性，因為無創(chuàng)產(chǎn)檢可能會受到胎盤嵌合、雙胎中一胎消失、父母自身染色體異常的影響，出現(xiàn)假陽性。

　　專家建議：當你拿到無創(chuàng)產(chǎn)檢高風(fēng)險結(jié)果時，不要盲目引產(chǎn)，應(yīng)立即咨詢遺傳醫(yī)生，并做進一步的檢測，畢竟介入性產(chǎn)前診斷才是該類疾病的金標準。

　　誤區(qū)五、唐氏綜合征不是什么大病，生下來再治療就好了

　　提示：唐氏綜合征是非常嚴重的出生缺陷!

　　首先，是否生下寶寶是孕婦的個人選擇，但在選擇面前，應(yīng)充分了解可能存在的風(fēng)險和后果。唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，表現(xiàn)為胎兒發(fā)育緩慢、學(xué)習(xí)障礙、智能障礙、特殊面容和殘疾等。目前尚無可治愈該疾病的方法和藥物。

　　專家建議：在確診胎兒患有唐氏綜合征后，應(yīng)盡快進行遺傳咨詢，選擇終止妊娠，決不可掉以輕心，盲目選擇。

　　本期專家

　　顧茂勝  江蘇省婦幼保健重點學(xué)科——徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點?？?mdash;—產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有豐富的經(jīng)驗，技術(shù)達到國內(nèi)先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎1項、徐州市科學(xué)技術(shù)進步獎三等獎2項，在核心期刊發(fā)表文章數(shù)10篇。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122