全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、精氨酸血癥、甲基丙二酸血癥……這些病種很多人以前可能從來都沒有聽說過?？墒请S著現(xiàn)代醫(yī)學科技的發(fā)展，在孩子出生后的3-7天后，通過采集新生兒足底血篩查，可以發(fā)現(xiàn)很多遺傳代謝病，使之達到早治療、早控制。
近期，記者從徐州市新生兒疾病篩查中心了解到，從2016年初至今，總共對全市21萬多出生3到7天的新生兒進行了足底篩查，共查出300多例遺傳代謝病。
遺傳代謝病一定要早發(fā)現(xiàn)
徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診的王秀利主任告訴記者，遺傳代謝病是一類患病率很低的疾病，據(jù)醫(yī)院臨床統(tǒng)計新生兒群體患病率估計約在0.5%以上，常見的遺傳代謝性疾病有500-600種，總數(shù)可能達數(shù)千余種。
根據(jù)發(fā)生機理的不同，又可以將遺傳代謝病分為很多種，但大多數(shù)遺傳代謝病的發(fā)病機制都是一致的，即由體內(nèi)相應的酶蛋白缺陷導致的。由于在相應的代謝步驟中酶功能的缺失，從而使正常的代謝途徑產(chǎn)生異常，導致有害代謝底物累積或必須代謝產(chǎn)物缺失，進而引發(fā)臨床癥狀。
遺傳代謝病臨床癥狀多樣，隨著年齡不同稍有差異，全身器官都可能受到影響，常見臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。
大多數(shù)遺傳代謝病為常染色體隱性遺傳，病孩的父母都是正常的，而且很多代謝異常的嬰兒，出生時一般不會表現(xiàn)出特殊癥狀，因而家長很容易忽視!同時由于病例少見，難以通過常規(guī)手段確診。而一旦家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害都已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，失去了最佳的救治時機，死亡率也很高，是導致兒童夭折或者殘疾的主要病因之一，所以一定要早發(fā)現(xiàn)、早治療。
新生兒遺傳代謝病的篩查和治療
新生兒疾病篩查是通過采集新生兒足底血，應用特殊實驗方法，在新生兒期，對某些先天性遺傳代謝病進行篩查，從中找出可疑病例，再加以進一步確診，從而使患有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等不可逆的損害造成的體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。
對于新生兒遺傳代謝病的治療，王秀利表示，遺傳代謝病病種較多，根據(jù)疾病的發(fā)病原理，一般可通過飲食控制、藥物和對癥治療的方法，使患兒的癥狀得到控制和改善，盡量避免或者減少兒童智力和體格發(fā)育的受損程度。
遺傳代謝病患兒可申請救助基金
“這些患有遺傳代謝病的患兒，大部分終身需要食用特殊的食物及藥物，給家庭帶來很大的負擔。” 王秀利主任介紹說。
記者從市婦幼保健院了解到，從2003年開始，徐州市縣市區(qū)就啟動了新生兒疾病篩查，通過足底血篩查出先天性甲低和苯丙酮尿癥，前年，在原有項目的基礎(chǔ)上，又增加了串聯(lián)質(zhì)譜和先天性腎上腺皮質(zhì)增生兩項篩查，四項篩查可查出28種遺傳代謝疾病。
根據(jù)政策，在徐州市婦幼保健院確診的患兒可同時享受相應部分費用的減免救助。截至目前，已經(jīng)對近2000例確診并符合救助條件的出生缺陷患兒的診斷及治療提供了救助。
今年，符合救助條件的徐州市遺傳代謝病患兒除了享受本市級的救助之外，中國出生缺陷干預救助基金會將對其診斷及治療提供額外的救助，最高1萬元。
□專家提醒
新生兒篩查聯(lián)系方式一定要準確
在采訪中王秀利告訴記者，目前我市的新生兒疾病篩查覆蓋率已達100%。“但有些孩子雖然采集了足底血，但是家長留的聯(lián)系方式不準確，新生兒篩查中心發(fā)現(xiàn)問題后，通知家長帶孩子復查的時候打不通電話。”王主任提醒家長務(wù)必提供正確的聯(lián)系方式。
另外，在新生兒遺傳病篩查工作中醫(yī)護人員經(jīng)常會遇到很多家長不理解的情況。有些家長由于對新生兒遺傳代謝病的不了解，或者是對醫(yī)務(wù)人員的不信任，在醫(yī)生打電話通知來復查的時候，家長不信任不配合，甚至辱罵工作人員，讓她們感覺無奈也很著急。王主任再次重申：為了孩子的健康，請家長一定要配合醫(yī)生做新生兒疾病篩查。
徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122
徐醫(yī)附院脂肪性肝病門診開診啦 專家?guī)懔私馐裁词侵靖?/a>
