遺傳中心顧茂勝：葉酸不能濫服 提倡個性化精準用藥

　　全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：“神經(jīng)管畸形最常見的是脊柱裂兒、腦積水和無腦兒，導致的原因就是母體葉酸的缺乏。”徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，根據(jù)統(tǒng)計我國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必要物質，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質。也是胎兒生長發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)素。孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現(xiàn)低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，而導致畸形。

　　胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生是在懷孕的前28天內，此時大多數(shù)準媽媽還未意識到自己已經(jīng)懷孕，而孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關鍵時期。妊娠第8周時，胎兒腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關鍵時候補充葉酸，可使胎兒患神經(jīng)管的危險減少50%～70%。

　　“葉酸補充的最佳時間應該從準備懷孕前3個月至整個孕早期。正常情況補充伎倆為400微克／天。”顧主任說，在整個孕期都可以補充葉酸。因為在孕中、后期，寶寶DNA的合成，胎盤、母體組織和紅細胞增加都使對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)在孕早期已經(jīng)發(fā)育完成，但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發(fā)生。

　　基因檢測 幫助個性化補充葉酸

　　“對于葉酸代謝多態(tài)性的孕婦來說，可能導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙。因此利用基因檢測手段，可以發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而實現(xiàn)個性化增補葉酸。”顧主任說，這樣就可以因人而異確切給出葉酸補充計劃和補充量，降低新生兒出生缺陷風險。

　　據(jù)了解，葉酸利用能力基因檢測是利用現(xiàn)代基因分型技術，檢測孕婦葉酸代謝相關基因，根據(jù)基因分型結果對受檢者葉酸利用高能力進行風險分級，從而進行針對性地調整葉酸補充計量。

　　顧主任表示，對于二胎備孕的女性，有過神經(jīng)管畸形、先天愚型、死胎、胚胎發(fā)育停滯等有過不良產(chǎn)史的女性、及不孕不育的夫妻都應該在孕前進行葉酸利用能力基因檢測。

　　準爸爸也要提前三個月補充葉酸

　　“葉酸增補不僅僅局限于女性，男性補充葉酸也有著同等重要的意義。”顧主任表示，男性葉酸水平偏低，會導致兩方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數(shù)量異常，引起唐氏綜合征或流產(chǎn)。

　　專家表示，準爸爸也應和準媽媽一樣從備孕開始補充葉酸。懷上寶寶后可以再停止。因為孩子雖然在母體中孕生，但后代的優(yōu)劣很大程度上取決于受精卵的質量。每日攝入400微克葉酸，精子危險系數(shù)會降低20%—30%。所以，要當爸爸的男性也要和備孕的媽媽一樣，每日補充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精子的周期長達3個月，因此備孕男性應至少提前3個月開始服用葉酸。

　　葉酸不能濫服 提倡個性化精準用藥

　　顧主任提醒，過長期服用葉酸會干擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會影響胎兒的發(fā)育。孕媽媽最好能在醫(yī)生的指導下服用葉酸制劑。如果曾經(jīng)生下過神經(jīng)管缺陷嬰兒的女性，再次懷孕時最好到醫(yī)院檢查，并遵醫(yī)囑增加每日的葉酸服用量，直至孕后12周。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能干擾葉酸等維生素的代謝。計劃懷孕的女性最好在孕前6個月停止用藥，并補充葉酸等維生素。

　　專家表示，現(xiàn)在提倡葉酸個性化補充，有條件的準爸媽可以進行葉酸利用能力的基因檢測，這樣可以實現(xiàn)精準用藥，避免過量或過少服用。

　　專家簡介：顧茂勝，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任、主任技師。江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任、學科帶頭人，從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關技術和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優(yōu)秀的學術素養(yǎng)。

　　徐州健康熱線：0516-85707122