市四院成功救治一例8P11骨髓增生異常綜合征罕見病患者

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：3月15日，罕見血液病患者趙亮如期走出徐州市中心醫(yī)院移植倉。據(jù)情報(bào)檢索，徐州市中心醫(yī)院對8P11骨髓增生異常綜合征的確診在國內(nèi)是第5例，通過無關(guān)供者異體骨髓移植治療獲得成功的趙亮，則是國內(nèi)確診病例中得以重生的第一人。

　　3個(gè)月確診罕見病例

　　28歲的男性患者趙亮，江蘇徐州人。2015年6月份因多發(fā)淋巴結(jié)腫大到徐州市中心醫(yī)院就診，于7月初入住血液科接受一系列的檢查和對癥治療。

　　歷時(shí)3個(gè)月，從2015年7月至10月，趙亮的各項(xiàng)檢查出現(xiàn)慢性粒細(xì)胞白血病髓象，有惡性病變浸潤肝脾骨髓可能，提示骨髓增生低下，骨髓中到重度纖維化，考慮骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤，徐州市中心醫(yī)院給出了“血管免疫母細(xì)胞T細(xì)胞淋巴瘤”的診斷。為謹(jǐn)慎起見，醫(yī)院進(jìn)一步邀請了國內(nèi)外多個(gè)血液病權(quán)威專家驗(yàn)證后，宣布趙亮患上的是一種罕見的血液?。?P11骨髓增生異常綜合征。

　　據(jù)了解，8p11骨髓增殖綜合征是一種少見的非典型骨髓增殖性疾病，本疾病屬罕見血液惡性腫瘤，目前世界范圍內(nèi)的發(fā)病報(bào)道僅幾十例，國內(nèi)鮮有報(bào)道，這種疾病通常對化療反應(yīng)不敏感，很難達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)改善。除了造血干細(xì)胞移植外，其他治療方法大多不能阻止疾病進(jìn)展，常規(guī)化療可能暫時(shí)有效，但很快復(fù)發(fā)，大多數(shù)患者會死于持續(xù)存在的疾病或在復(fù)發(fā)后一年半內(nèi)死亡。目前，異基因造血干細(xì)胞移植是唯一有希望治愈 8p11 骨髓增殖綜合征的有效治療選擇。

　　30萬分之一的機(jī)率配型成功

　　在得知疾病及治療方法后，趙亮及其家人希望能開展異基因造血干細(xì)胞移植治療。明確意愿后，一方面，徐州市中心醫(yī)院將趙亮的相關(guān)資料遞交，向中華骨髓庫申請配型;一方面對趙亮開展了三個(gè)療程的化療對癥處理。

　　據(jù)骨髓捐獻(xiàn)協(xié)調(diào)員劉忠祥介紹，包括中華骨髓庫、臺灣慈濟(jì)骨髓庫、美國骨髓庫、歐盟骨髓庫等在內(nèi)的捐獻(xiàn)骨髓標(biāo)本共有3000多萬，異體骨髓配型成功率一般在5萬分之一，罕見的配型則會在30萬分之一。

　　幸運(yùn)的是，10月12日，配型成功的消息傳來：在山東骨髓分庫找到了供者。

　　植入3倍量的“種子” 26天“生根發(fā)芽”

　　異體骨髓移植的方案確定后，一系列相應(yīng)工作隨即展開。徐州市中心醫(yī)院血液科主任李曉林帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)32名醫(yī)護(hù)人員為趙亮制定了治療方案。

　　第一步 “格式化”——骨髓移植前的化療預(yù)處理。2016年1月19日，李曉林團(tuán)隊(duì)開始對趙亮進(jìn)行預(yù)處理，通過化療的方式防止移植物被排斥，同時(shí)為造血干細(xì)胞的植入提供空間。

　　第二步植入。2016年1月28日，相當(dāng)于常人3倍量的供者骨髓被植入到趙亮體內(nèi)。30日，趙亮就開始出現(xiàn)腹瀉等癥狀。長期的腹瀉、口腔潰瘍等并發(fā)癥考驗(yàn)著趙亮，也向李曉林團(tuán)隊(duì)發(fā)出了一個(gè)個(gè)挑戰(zhàn)，趙亮還一度高燒至40度。紅細(xì)胞、血漿、血小板等數(shù)萬毫升的血液制品持續(xù)注入。

　　常規(guī)來講，植入的細(xì)胞會在12-16天長出。但令醫(yī)患雙方都倍感煎熬的是，植入趙亮體內(nèi)的細(xì)胞遲遲不見“生根發(fā)芽”，直至2月23日(正月十六)。

　　第三步生長。移植后第26天，最新的檢查結(jié)果確認(rèn)：趙亮開始生長出自己的造血干細(xì)胞。而這距目前植入延長的最長記錄28天僅有兩天。

　　目前，趙亮情況比較穩(wěn)定，血壓、脈搏、心率持續(xù)在正常范圍，體溫穩(wěn)定，粒系已植入，臟器沒有明顯出血傾向，皮膚、消化道、肝臟等也未出現(xiàn)急性排斥反應(yīng)。

　　萬里長征第一步

　　雖然趙亮已經(jīng)轉(zhuǎn)入普通病房，但正如原北京309醫(yī)院血液科主任/徐州市中心醫(yī)院特聘專家/血液淋巴瘤病區(qū)主任馮凱所說，這只是萬里長征的第一步。無關(guān)供者異體骨髓移植治療8P11骨髓增生異常綜合征的長期療效，還要看接下來趙亮能否在1-2年的時(shí)間內(nèi)順利度過出倉后的排斥和感染關(guān)。

　　徐州市中心醫(yī)院血液科李曉林團(tuán)隊(duì)，從1994年就開始了干細(xì)胞移植治療急性白血病和惡性實(shí)體瘤的實(shí)踐，目前該團(tuán)隊(duì)共施行各種移植手術(shù)200余例，五年總生存率達(dá)到50%以上。自體外周血干細(xì)胞移植、異基因干細(xì)胞移植、臍血移植等治療惡性血液病，自體骨髓移植治療自身免疫性疾病， HLA不全相合骨髓和外周血干細(xì)胞移植治療慢性粒細(xì)胞性白血病等病例在該院均取得成功。其中1999年元月完成的國內(nèi)首例父子HLA相合異體外周血干細(xì)胞移植，患者至今正常生活。

　　3月15日，徐州市中心醫(yī)院召開新聞發(fā)布會，宣布：徐州市中心醫(yī)院對8P11骨髓增生異常綜合征的確診在國內(nèi)是第5例，通過無關(guān)供者異體骨髓移植治療獲得成功的趙亮，則是國內(nèi)確診病例中得以重生的第一人。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122