兩年切除三個(gè)器官只為防癌，專家提醒基因判斷癌癥有風(fēng)險(xiǎn)

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：2013年5月14日，好萊塢明星安吉麗娜朱莉?qū)ν夤?，通過(guò)乳腺癌易感基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她從母親那遺傳了突變的易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達(dá)87%。因?yàn)槟赣H就是罹患乳腺癌早逝，所以為了預(yù)防乳腺癌，朱莉進(jìn)行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。據(jù)了解，術(shù)后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。

　　近日，她在體檢中得知自己有患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議她進(jìn)行下一步的檢查。隨后她決定進(jìn)行腹腔鏡雙邊輸卵管卵巢切除手術(shù)，摘掉了卵巢及輸卵管。這就意味著，兩年來(lái)，朱莉先后摘掉了乳腺、卵巢和輸卵管三個(gè)器官，這一切只是為了防癌。

　　易感人群患病風(fēng)險(xiǎn)比正常人要高一點(diǎn)

　　“首先要說(shuō)乳腺癌和卵巢癌中研究最多的癌基因：BRCA1。”市腫瘤醫(yī)院婦瘤科主任朱彥玲表示，BRCA是抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、細(xì)胞正常生長(zhǎng)方面有重要作用;如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。

　　“BRCA突變類型達(dá)數(shù)百種之多，其中關(guān)系最密切的是乳腺癌，其次是卵巢癌基因突變導(dǎo)致的疾病屬于常染色體顯性遺傳，單個(gè)細(xì)胞中一條染色體正常拷貝的基因缺失或功能異常便可能發(fā)生癌癥。所幸的是，并非所有的攜帶者都會(huì)必然發(fā)展成為癌癥只是癌癥的易感性高而已。即所謂的可變外顯率。”她指出，通常認(rèn)為，如果一位女性無(wú)家族性卵巢癌患者，那么她一生中患卵巢癌的幾率只是1.4%，如果有兩個(gè)或兩個(gè)以上的親屬患病，卵巢癌發(fā)生幾率約為7%。這種易患卵巢癌的人群醫(yī)學(xué)上稱為易感人群。一般如果有條件建議進(jìn)行基因BRCA1的檢測(cè)，若為陽(yáng)性則發(fā)生卵巢癌的幾率增加到40%-50%!”易感人群患病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高一些，但不能說(shuō)她一定患此病。

　　某些特定人群進(jìn)行基因突檢測(cè)有必要

　　朱彥玲介紹說(shuō)，在目前已知的與乳腺癌的相關(guān)基因中，BRCA1基因突變的貢獻(xiàn)占20%-30%，其他類型的基因體變不足1%。這就提示在某些特定人群中進(jìn)行BRCA基因體變的檢測(cè)是必要的。

　　這些人群包括，家族中有多位年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女身上發(fā)生乳腺癌和卵巢癌;雙側(cè)乳腺癌。所以檢測(cè)基因預(yù)測(cè)卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高危險(xiǎn)人群進(jìn)行規(guī)范管理，比如定期進(jìn)行腫瘤篩查以達(dá)到早診早治的目的是有必要的。

　　但是要說(shuō)明的是，任何的檢驗(yàn)都存在一定的誤差，這是客觀實(shí)際;任何腫瘤的發(fā)生都是多因素、多環(huán)節(jié)、多階段的，與卵巢癌相關(guān)的基因很多，是否一次檢測(cè)出一種基因就要做卵巢切除?那樣的話得有大多數(shù)的女性將無(wú)法保留卵巢了。如果檢測(cè)結(jié)果陰性，也不能保證被檢測(cè)者安然無(wú)恙，因?yàn)橛行┪稽c(diǎn)的突變還無(wú)法檢測(cè)到。

　　朱莉情況特殊不適用大多數(shù)人

　　市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張蓓說(shuō)，徐州也有癌癥易感基因檢測(cè)，但并不是常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目。因?yàn)榘┌Y風(fēng)險(xiǎn)是與多基因相關(guān)聯(lián)的，且需要看到一定的病變節(jié)點(diǎn)，僅從一種基因來(lái)判斷癌癥，甚至作預(yù)防治療其實(shí)也是存在風(fēng)險(xiǎn)的，這種選擇未必是最適合的。

　　可以說(shuō)，癌癥易感基因檢測(cè)只是一種風(fēng)險(xiǎn)測(cè)評(píng)，對(duì)癌癥僅起到預(yù)警作用，并不是說(shuō)測(cè)到高危結(jié)果就一定會(huì)得癌癥。

　　至于安吉麗娜朱莉，她的情況特殊，但不適用大多數(shù)人。“朱莉有癌癥一級(jí)家族史，而且查出出現(xiàn)炎癥，癌癥風(fēng)險(xiǎn)已經(jīng)相當(dāng)高了，所以采取預(yù)防性切除也是情有可原的。

　　卵巢癌家族遺傳特征非常明顯

　　朱彥玲介紹，卵巢惡性腫瘤是女性生殖器官常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率卻占各類婦科腫瘤的首位，對(duì)婦女生命造成嚴(yán)重威脅。由于卵巢的胚胎發(fā)育、組織解剖及內(nèi)分泌功能較復(fù)雜，早期癥狀不典型，大多數(shù)發(fā)現(xiàn)時(shí)以屬于晚期，預(yù)后差。張蓓說(shuō)，罹患卵巢癌的病人中有2/3會(huì)導(dǎo)致死亡，”如果是早期發(fā)現(xiàn)的話，及早治療，5年生存率能達(dá)到70%，但若是中晚期發(fā)現(xiàn)，其中5年生存率也只有25%。“她表示，卵巢癌的家族遺傳特性非常明顯，曾接診過(guò)一家四姐妹中有三人都患有此病，在這種情況下，另一成員的患病率非常高，如果已經(jīng)45歲的話，一般會(huì)建議其切除卵巢及輸卵管。說(shuō)到卵巢癌的高危人群，張蓓指出，有家族史者及不孕不育者都需要密切關(guān)注自身情況，此外一些出現(xiàn)卵巢囊腫的病人也應(yīng)該定期檢查。

　　切除卵巢需要長(zhǎng)期激素代替治療

　　切除卵巢可以預(yù)防卵巢癌——因?yàn)槁殉矝](méi)了何來(lái)癌?但是這種手術(shù)在防癌的同時(shí)也產(chǎn)生一些不良影響。畢竟卵巢是女性特征的重要器官，年輕女性切除卵巢后，首先是不能生育，還會(huì)有女性其他功能漸進(jìn)性衰退，同時(shí)會(huì)增加冠心病、骨質(zhì)疏松和腦卒中的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期的激素代替治療還會(huì)出現(xiàn)藥物反應(yīng)。

　　日常預(yù)防：高危人群半年一查

　　朱彥玲說(shuō)，卵巢癌的防控環(huán)節(jié)包括病因?qū)W預(yù)防、臨床前預(yù)防、臨床防治。卵巢癌的發(fā)病與以下因素相關(guān)：癌癥發(fā)病外部因素;癌癥發(fā)病內(nèi)部因素，營(yíng)養(yǎng)、飲食等也與卵巢癌的發(fā)生相關(guān)，所以預(yù)防可以針對(duì)病因做起，主要是以下方面：一是提倡高蛋白、復(fù)函維生素A飲食，避免高膽固醇飲食。高危人群可口服避孕藥。二是開(kāi)展定期普查普，30歲以上婦女每年都要婦科檢查，高危人群可半年復(fù)查一次。三是發(fā)現(xiàn)盆腔性質(zhì)不明腫物及時(shí)行腹腔探查。四是嚴(yán)密隨訪高危人群，對(duì)乳腺癌、胃腸癌患者治療后嚴(yán)密隨訪，定期婦檢。

　　專家簡(jiǎn)介：朱彥玲 徐州市腫瘤醫(yī)院婦瘤科主任 婦科腫瘤學(xué)碩士，南京醫(yī)科大學(xué)兼職教授，江蘇大學(xué)兼職教授，江蘇省抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤學(xué)分會(huì)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)委員。從事婦產(chǎn)科臨床和教學(xué)研究近15年，多次進(jìn)行婦科腫瘤專業(yè)深造，在婦科惡性腫瘤的手術(shù)、放療、化療方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，強(qiáng)調(diào)婦科腫瘤治療的個(gè)體化理念。

　　技術(shù)擅長(zhǎng)：生殖內(nèi)分泌疾病的診治和治療及腹腔鏡宮腔鏡等微創(chuàng)手術(shù)。已完成各種腹腔鏡手術(shù)如筋膜內(nèi)子宮切除、卵巢腫瘤切除、宮外孕等難度較高的微創(chuàng)手術(shù)數(shù)百例，已完成并發(fā)表省級(jí)論文十余篇。

　　門診時(shí)間：周一全天

　　張蓓 徐州市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 主任醫(yī)師 科副主任，畢業(yè)于徐州醫(yī)學(xué)院。

　　擅長(zhǎng)技術(shù)：擅長(zhǎng)診治婦科腫瘤、婦科內(nèi)分泌失調(diào)、不孕癥及各種疑難雜癥。

　　門診時(shí)間：每周四上午

　　徐州健康熱線：0516-85707122