全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康資訊：對罕見病如何進(jìn)行有效防控，才能降低罕見病患者的發(fā)生率? 在2022年中國罕見病大會上，國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長宋莉曾指出，防治出生缺陷具有重大意義，是預(yù)防罕見病的關(guān)鍵。
據(jù)了解，80%以上的罕見病與遺傳因素相關(guān)，同時，目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)大比例是罕見病。因此，想要從源頭對罕見病進(jìn)行防控，必須要加強(qiáng)出生缺陷防控，從“生命起點”把好關(guān)，進(jìn)而降低罕見病發(fā)生率。
在出生缺陷防治實踐中，可以關(guān)注幾個方面。
一是加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，通過采取婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等三級預(yù)防措施，實現(xiàn)關(guān)口前移。
二是建立健全服務(wù)體系，努力提升篩查服務(wù)的覆蓋率、效果和效率，比如可采用政府主導(dǎo)、多方協(xié)作、社會參與的工作機(jī)制，將基因篩查新技術(shù)引入出生缺陷服務(wù)項目中，促進(jìn)出生缺陷綜合防治服務(wù)公平可及、優(yōu)質(zhì)高效。
三是加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)管理，壓實服務(wù)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，賦能篩查診斷技術(shù)健康發(fā)展。（王任飛）
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