全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：2023年2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。在第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，讓我們關(guān)注罕見(jiàn)病，走近罕見(jiàn)病群體。
搞不清的病，說(shuō)不出的痛
因?yàn)樗闹弁矗?3歲的小偉成了個(gè)“老病號(hào)”。7歲時(shí)，他一會(huì)兒說(shuō)手疼，一會(huì)兒說(shuō)腳疼，被家人當(dāng)成惡作劇訓(xùn)斥過(guò)。后來(lái)，孩子疼得哇哇叫，鎮(zhèn)上的小診所給開(kāi)了些止疼藥，服藥后疼痛得到了緩解。然而，疼痛仍糾纏著他。
“手腳疼得像刀割、像火燒，不能沾到一點(diǎn)外物。所以哪怕大冬天，孩子也要把手腳從被子里伸出來(lái)，不然疼得受不了。”家人說(shuō)，小偉的疼痛不適經(jīng)常在半夜發(fā)作，疼得厲害時(shí)，就背著他上醫(yī)院，打個(gè)止痛針，住幾天院。算起來(lái)，一年至少要往醫(yī)院跑上個(gè)三四次。
懷疑神經(jīng)痛、生長(zhǎng)痛，看過(guò)多家醫(yī)院、多個(gè)科室，小偉的莫名疼痛始終沒(méi)揪出“元兇”。
一直到了今年，小偉一家求診至徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱(chēng)“徐醫(yī)附院”)。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生了解小偉病史后，又意外得知其母親、舅舅和姐姐也有過(guò)類(lèi)似癥狀，于是高度懷疑是一種遺傳性疾病。在進(jìn)行基因檢測(cè)后，確診小偉患有法布雷病。
這是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳性疾病，目前預(yù)計(jì)患病率為十萬(wàn)分之一。該病可造成四肢非常劇烈的疼痛，并對(duì)患者心臟、腦、腎、神經(jīng)等產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害。如果得不到有效治療，病情將持續(xù)加重發(fā)展，進(jìn)而危及生命。
莫名發(fā)病、輾轉(zhuǎn)求診、懸而未決……這似乎是罕見(jiàn)病患者的“常見(jiàn)”遭遇。徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師葛巍介紹，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》指出，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病被定義為罕見(jiàn)病。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，患者自身對(duì)疾病不了解，普通醫(yī)生平時(shí)也很少遇到，因此，罕見(jiàn)病的誤診、漏診現(xiàn)象嚴(yán)重。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年，有的罕見(jiàn)病患者甚至用了二三十年才確診。
病罕見(jiàn)，藥更罕見(jiàn)
2009年，正值壯年的裝修工劉師傅發(fā)覺(jué)自己變得越發(fā)“嬌氣”起來(lái)。以前給十幾個(gè)平方米的屋頂、墻壁刮膩?zhàn)樱?0分鐘就能搞定，如今得花1個(gè)多小時(shí)，中間還時(shí)不時(shí)因?yàn)槠谝Ｏ滦菹?。?jīng)過(guò)一段時(shí)間的無(wú)視、一段時(shí)間的求醫(yī)，2017年10月，劉師傅這才被明確診斷——近端為主型腓骨肌萎縮癥。
“醫(yī)生說(shuō)，這是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)類(lèi)型，全國(guó)患病家系最多兩位數(shù)。世界范圍內(nèi)也沒(méi)什么統(tǒng)計(jì)，更沒(méi)有研制出特效藥。”談起自己的疾病，劉師傅出奇地平靜。只是如今他的病情又嚴(yán)重了些：外觀上，大臂比小臂要細(xì)兩圈，手掌虎口處凹得厲害。行動(dòng)上，上個(gè)坡道都搖搖晃晃，坐車(chē)需要被人抱上去;因?yàn)槎瞬黄疱伾?、抬不起胳膊，他已?jīng)很久沒(méi)有為家人燒飯了。
“能活一天是一天。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥我也吃，能耐受的運(yùn)動(dòng)也做做。總之，過(guò)好當(dāng)下吧。”劉師傅知道，自己很可能會(huì)如哥哥那樣，因?yàn)榧膊∮⒛觌x世，但他始終樂(lè)觀且豁達(dá)。
與無(wú)藥可醫(yī)的劉師傅相比，穆穆似乎要幸運(yùn)一些。
2017年，8個(gè)月大的穆穆被確診為罕見(jiàn)遺傳性疾病——脊髓性肌萎縮癥，簡(jiǎn)稱(chēng)SMA。醫(yī)生告訴家長(zhǎng)，隨著病情進(jìn)展，孩子的肌肉將慢慢萎縮、退化，活不到18歲。
“當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)沒(méi)有藥，我們看不到一絲希望。后來(lái)，用于治療SMA的諾西那生鈉注射液在國(guó)內(nèi)上市了，我們很高興，但也就一瞬間。打一針要70萬(wàn)元!這種有希望卻抓不住的感覺(jué)，實(shí)在太糟糕了。”憶及當(dāng)時(shí)，穆穆父親馬先生默然嘆息。
記者了解到，在眾多罕見(jiàn)病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，而大多數(shù)罕見(jiàn)病仍處于無(wú)藥可醫(yī)的狀態(tài)。
每一個(gè)小群體都不該被放棄
罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率極低，但病種多，加之我國(guó)人口基數(shù)龐大，因此患者總數(shù)并不少。截至2022年2月，我國(guó)共有2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)人。
關(guān)注罕見(jiàn)，點(diǎn)亮生命之光;弱有所扶，踐行人民至上。本著“每一個(gè)小群體都不該被放棄”的理念，近年來(lái)，多部門(mén)攜手克敵，圍繞罕見(jiàn)病患者面臨的“病無(wú)醫(yī)”“醫(yī)無(wú)藥”“藥無(wú)保”難題，疏堵點(diǎn)、找癥結(jié)、出實(shí)招。
為提升罕見(jiàn)病診療能力，國(guó)家將121種疾病列入罕見(jiàn)病目錄，首次明確了罕見(jiàn)病的病種，讓罕見(jiàn)病診療有據(jù)可依。2019年2月，國(guó)家衛(wèi)健委在全國(guó)范圍內(nèi)遴選出324家醫(yī)院組建了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。在我市，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院和徐州市中心醫(yī)院是該協(xié)作網(wǎng)的成員單位。
成立院內(nèi)罕見(jiàn)病診療協(xié)作組，開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診，組建多學(xué)科診療(MDT)團(tuán)隊(duì)……兩家醫(yī)院通過(guò)整合各科資源和優(yōu)勢(shì)，暢通科室間溝通機(jī)制，提高臨床醫(yī)生診斷水平，推動(dòng)罕見(jiàn)病早期識(shí)別、確診及治療的有效落地。截至目前，兩家醫(yī)院已向全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)上報(bào)罕見(jiàn)病近1500例。
用藥保障方面，2022年1月以來(lái)，以穆穆為代表的40余名脊髓性肌萎縮癥患者在徐州市中心醫(yī)院接受了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療。“‘天價(jià)針’降到了3萬(wàn)余元，孩子的命有救了!感謝國(guó)家給予的醫(yī)保紅利!”這一次，馬先生的喜悅溢于言表。
2023年年初，一個(gè)好消息再次傳來(lái)：另一種治療脊髓性肌萎縮癥的藥物——利司撲蘭口服溶液也通過(guò)“國(guó)談”降價(jià)進(jìn)入醫(yī)保，降幅高達(dá)94%。這意味著，穆穆和病友們不僅有藥可治，而且有藥可選。
加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥研發(fā)也是助力罕見(jiàn)病治療的重要一環(huán)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2022年11月底，治療45種罕見(jiàn)病的89種藥物已在我國(guó)獲批，我國(guó)境內(nèi)可治罕見(jiàn)病數(shù)量占全球有藥可治罕見(jiàn)病數(shù)量的53%。我們可以展望：在國(guó)家大力支持罕見(jiàn)病防治與保障工作的背景下，在醫(yī)藥科技飛速發(fā)展的大時(shí)代中，像劉師傅這樣的患者能夠盡早迎來(lái)特效藥，健康自在地生活下去。(王任飛)
徐州健康熱線：0516——85707122
