全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：近期，江蘇省衛(wèi)健委公布第三周期省婦幼健康重點學科和建設單位名單。徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷學科被確認為省婦幼健康重點學科。徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心多年來矢志前行、執(zhí)著求索，憑借著精湛醫(yī)技為淮海經(jīng)濟區(qū)出生缺陷防控事業(yè)作出不懈努力。
出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質(zhì)量，給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心、張玉奎院士工作站負責人顧茂勝主任提醒：每個準媽媽都要重視產(chǎn)前篩查，排除出生缺陷患兒。
●唐氏篩查是孕期必查孕檢項目之一
11月中旬，已懷孕15周的吳姍(化名)來到徐州市婦幼保健院進行正常產(chǎn)檢，因為她此前沒做過唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，特意向醫(yī)生詢問相關問題。
“通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，同時結(jié)合末次月經(jīng)、體重、年齡和采血時的孕周等，計算出懷有唐氏綜合征胎兒的風險。”
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心顧茂勝主任向吳姍介紹了唐氏篩查的相關常識。唐氏篩查適用的孕周為孕15-20周+6天，它的優(yōu)點是經(jīng)濟實惠、安全方便、無創(chuàng)傷。但檢出率低、達50%-70%。唐篩高風險的，經(jīng)產(chǎn)前診斷，異常率只有1-2%，顧茂勝主任說。
唐氏綜合征篩查高風險的孕婦，一定進一步做羊水穿刺來進行確診。“羊水穿刺就是指在超聲波的導引下，將一根細長針穿過寶媽肚皮，再穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行細胞培養(yǎng)、核型分析，排除風險。”顧主任介紹說，“篩查為唐氏綜合征高風險的寶媽，才需要進行羊水穿刺檢查。其優(yōu)點是能一次檢測46條染色體，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產(chǎn)前診斷技術之一。”
●無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查和“羊水穿刺”有區(qū)別
“我們遺傳醫(yī)學中心可以提供的產(chǎn)前篩查手段主要有母血清學產(chǎn)前篩查及無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(NIPT)。”顧茂勝主任對母血清學產(chǎn)前篩查進行了解釋，他說，針對預產(chǎn)年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學產(chǎn)前篩查，此項檢查的推薦孕周是9-13周+6天(早孕期產(chǎn)前篩查)和15-20周+6天(中孕期產(chǎn)前篩查)，如篩查結(jié)果提示21-三體或18-三體高風險，則建議孕婦進一步進行羊水穿刺排除染色體異常，如提示開放性神經(jīng)管畸形高風險，則建議預約彩超排查。
“無創(chuàng)DNA篩查技術，可用于孕早期、孕中期的篩查，是目前唐氏篩查最有效的手段。”顧茂勝主任向吳姍介紹了無創(chuàng)DNA篩查，立刻就引起她的興趣。
無創(chuàng)DNA篩查是通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病，提早進行干預，是一種近似于診斷的高級篩查。
●無創(chuàng)DNA可篩查出胎兒染色體非整倍體疾病?
據(jù)悉，無創(chuàng)DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。
21-三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會出現(xiàn)特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形。顧茂勝主任說，對于一個家庭來說，每增加一個人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負擔就會大大增加，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進行干預，對家庭和社會都有很大的貢獻，同時也會讓出生缺陷率有所下降。
18-三體綜合征，也被稱為“愛德華綜合征”，是指患者18號染色體多了一條，這種患兒往往存在生長發(fā)育障礙，智力低下?；純和ǔ３錾鷷r非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷，表現(xiàn)為枕部突起、眼裂狹小、內(nèi)眥贅皮 、耳低位，耳廓畸形，大部分患有先天性心臟病(室間隔缺損、動脈導管未閉等)。
13-三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，臨床上可表現(xiàn)為三聯(lián)征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長發(fā)育遲緩、智力低下，由于嚴重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及泌尿生殖系統(tǒng)的畸形，多數(shù)患兒在1年內(nèi)死亡。
關于無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示，無創(chuàng)DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來。每種技術都有局限性，即使無創(chuàng)篩查是低風險，也要定期隨訪檢。
“孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前檢測應當在 孕12+0周后進行，適宜檢測孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時間進行產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理。”顧主任繼續(xù)介紹說，該檢測手段的適宜的人群為：(1)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270—1/2000之間的孕婦(21-三體風險)、1/350—1/2000(18-三體風險);(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體、18-三體、13-三體綜合征風險者。
而對于有以下情形的孕婦檢測時，為慎用人群：早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險;預產(chǎn)期年齡≥35歲;重度肥胖;采用體外受精—胚胎移植方式受孕的;有染色體異常胎兒分娩史的;雙胎及多胎妊娠;醫(yī)生認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
●無創(chuàng)DNA升級項目迎來產(chǎn)前篩查新突破
為了更好地服務淮海經(jīng)濟區(qū)廣大孕媽，2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國科學院大連化學物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開啟醫(yī)院學科建設新篇章。
據(jù)介紹，張玉奎院士工作站將建設高標準的組學科研及臨床轉(zhuǎn)化應用的醫(yī)學系統(tǒng)生物學實驗室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關領域的精準醫(yī)學科學研究，及轉(zhuǎn)化中的關鍵技術研發(fā)和應用，力爭成為國內(nèi)婦幼領域醫(yī)學研究及臨床轉(zhuǎn)化應用的標桿。
今年院士工作站無創(chuàng)DNA檢測項目又迎來新突破。無創(chuàng)(NIPT)plus是無創(chuàng)升級版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復綜合征90余種，“這些微缺失、微重復綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術水平。”顧茂勝主任說。
顧茂勝主任表示，無創(chuàng)檢測技術這么好，但并不是每個機構(gòu)都能做，無創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術條件和資質(zhì)。
為了規(guī)范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實保障孕婦權益，國家及江蘇省相關主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點單位，徐州市婦幼保健院是徐州市唯一具有自建檢測平臺的產(chǎn)前診斷機構(gòu)。
徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122
