全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：出生缺陷導(dǎo)致的先天殘疾，不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，也給家庭社會帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔(dān)。
2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》(以下簡稱《辦法》)將正式施行。為做好《辦法》學(xué)習(xí)宣傳貫徹工作，提高我市出生人口素質(zhì)，徐州市衛(wèi)生健康委在全市范圍內(nèi)實施《江蘇省出生缺陷防治辦法》宣傳方案，向社會公眾宣傳倡導(dǎo)出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會氛圍。
那么，什么是出生缺陷呢?預(yù)防出生缺陷，備孕父母該做好哪些準備呢?今天，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝對此進行詳細解讀，為準爸媽生育健康寶寶給予科學(xué)指導(dǎo)。
多措并舉 提高出生缺陷綜合防治水平
據(jù)顧茂勝主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環(huán)境等因素影響，在我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒出生。
“一直以來，我們國家就對出生缺陷防控非常重視，通過征求專家意見出臺了很多實施辦法。徐州市衛(wèi)健委同樣將預(yù)防出生缺陷作為關(guān)愛婦幼健康的重點工作，在2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查項目(PKU和CH)基礎(chǔ)上擴增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目;2020年在主城區(qū)率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠未達到預(yù)期效果，因為這需要多部門綜合防控。”顧茂勝主任介紹道。
政策引領(lǐng) 為愛保駕護航
出生缺陷防治工作任重而道遠。有了政策引領(lǐng)，才能保證江蘇、徐州出生缺陷防控工作很好的執(zhí)行。
我市《<江蘇省出生缺陷防治辦法>宣傳實施方案》出臺，衛(wèi)生行政部門將加強政策宣傳，普及出生缺陷防治知識，通過宣傳能夠讓老百姓了解出生缺陷防控至關(guān)重要。發(fā)揮惠民政策引導(dǎo)作用，積極宣傳徐州市出生缺陷綜合防治為民辦實事項目，引導(dǎo)群眾主動接受出生缺陷防治服務(wù)。統(tǒng)籌推進婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等全方位健康服務(wù)，為青年男女規(guī)范提供生育力評估、科學(xué)備孕指導(dǎo)、妊娠風(fēng)險提示、遺傳咨詢等系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。
對既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，備孕父母應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療保健機構(gòu)進行遺傳咨詢，由醫(yī)務(wù)人員介紹有關(guān)知識，給予咨詢和指導(dǎo)。對出生缺陷兒童，納入居民基本醫(yī)療保險保障范圍，符合規(guī)定的醫(yī)療費用由城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險基金支付。符合醫(yī)療救助對象條件的納入醫(yī)療救助范圍，享受醫(yī)療救助待遇。
遺傳醫(yī)學(xué)中心 先進技術(shù)輻射淮海經(jīng)濟區(qū)
而徐州市婦幼保健院作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)，其實驗室平臺建設(shè)、人才培養(yǎng)與引進等方面在出生缺陷防治領(lǐng)域起到領(lǐng)頭羊的作用。
遺傳醫(yī)學(xué)中心擁有淮海經(jīng)濟區(qū)首臺超高效液相色譜—質(zhì)譜儀、高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設(shè)備。顧主任介紹，正是依托這些先進設(shè)備，遺傳醫(yī)學(xué)中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，能夠最大程度的滿足淮海經(jīng)濟區(qū)出生缺陷的防控需求。
守住三道防線 有效預(yù)防出生缺陷
“要防止和減少出生的缺陷，必須實行‘三級預(yù)防’。”顧主任強調(diào)說。
一級預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識，開展優(yōu)生咨詢服務(wù)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導(dǎo)科學(xué)備孕，加強女職工勞動保護等。
二級預(yù)防在孕期進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產(chǎn)前篩查和診斷等;
三級預(yù)防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復(fù)，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復(fù)服務(wù)。
顧茂勝主任進一步解釋說：“簡單地說，這三道防線：第一道設(shè)在懷孕前，即通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預(yù)，防止懷上有出生缺陷的孩子。”
從第二道防線開始，要求在孕期相應(yīng)階段進行產(chǎn)前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施，阻止其出生或進行宮內(nèi)治療。第二道防線同時對高風(fēng)險人群進行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時發(fā)現(xiàn)有問題的寶寶，及時采取應(yīng)對措施。
而第三道防線則是在新生兒出生后，通過72小時采足底血進行各項目化驗篩查等，對有缺陷的患兒進行早期干預(yù)和治療，將損害盡可能地降低到最小。顧主任強調(diào)說：“雖說三道防線缺一不可，但預(yù)防的重點是一級和二級預(yù)防。”
最后，顧茂勝主任建議，個人應(yīng)當(dāng)樹立正確的出生缺陷防治觀念，學(xué)習(xí)出生缺陷防治知識，提高認知水平，主動接受出生缺陷防治服務(wù)。重視婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查，從備孕開始提早采取預(yù)防措施，一起“預(yù)約”一個健康寶寶!
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
